Preservacion de la fertilidad en cáncer de ovario

Preservación de la fertilidad y cáncer de ovario

El cáncer de ovario es una enfermedad que puede afectar a cualquier mujer a lo largo de su vida, con un riesgo de 1 entre 78. Aunque la mayoría de los casos ocurren en mujeres mayores de 50 años, aproximadamente un 12% de los casos se presentan en mujeres menores de 44 años, muchas de ellas en edad fértil. Desafortunadamente, la mayoría de las opciones de tratamiento, como la quimioterapia o la cirugía, pueden dañar los ovarios, lo que puede resultar en la pérdida de la fertilidad. Por esta razón, la preservación de la fertilidad debe ser considerada desde el inicio del tratamiento. En este artículo, exploraremos las opciones de preservación de la fertilidad disponibles para mujeres diagnosticadas con cáncer de ovario.

¿Qué opciones tenemos para preservar la fertilidad en cáncer de ovario?

El cáncer de ovario puede afectar la fertilidad de las mujeres que lo padecen. Sin embargo, existen varias opciones para preservar la fertilidad antes de comenzar el tratamiento. Una opción son los medicamentos «fertoprotectores» que se usan para reducir el efecto tóxico de la quimioterapia en los ovarios. Aunque pueden ser efectivos en algunas pacientes, no se ha demostrado su eficacia en la mejora de las tasas de embarazo. Otra opción es la cirugía conservadora, que permite conservar parte del tejido ovárico y al menos una de las trompas. Sin embargo, esta opción debe ser evaluada cuidadosamente por un equipo de ginecólogos y oncólogos, ya que existe un alto riesgo de recurrencia del tumor.

Alternativas menos estudiadas o experimentales

La preservación del tejido ovárico es otra técnica en la que se extirpa quirúrgicamente la corteza ovárica o fragmentos del ovario, y luego se busca en el laboratorio la parte del tejido que no tiene células malignas y que presenta una buena concentración de folículos primordiales. El tejido se somete a un tratamiento de criopreservación y se puede utilizar posteriormente para restaurar la función endocrina e incluso conseguir una gestación espontánea, aunque existe un mayor riesgo de reimplantación de células cancerosas. La maduración in vitro de ovocitos es una técnica experimental que permite madurar en el laboratorio folículos primordiales. Se han conseguido resultados positivos incluso en niñas muy pequeñas, pero aún no disponemos de datos sobre tasas de embarazo después de esta técnica.

El «Gold-Standar»

La criopreservación de ovocitos es otra opción que permite a las mujeres tener descendencia con sus propios óvulos mediante técnicas de fecundación in vitro. Esta técnica no está indicada para mujeres que no pueden retrasar su tratamiento oncológico, para tumores sensibles a los estrógenos o para niñas prepuberales. A día de hoy, si se consigue una buena coordinación entre oncólogos y especialistas en medicina reproductiva es posible realizar una estimulación ovárica en un tiempo mínimo que no provoque un retraso en el inicio del tratamiento. La pregunta es «¿De cuánto tiempo disponemos?» Esta técnica puede complementarse con la maduración in vitro de ovocitos en el caso de que se haya tenido que acortar la estimulación ovárica.

Conclusión

En resumen, la criopreservación de ovocitos sigue siendo la mejor opción para preservar la fertilidad en pacientes con cáncer de ovario. Sin embargo, cada caso debe ser evaluado individualmente en función de la edad de la mujer, su estadío, el tipo de tumor y, sobre todo, se debe considerar la cuestión de la fertilidad antes de comenzar cualquier tratamiento.

Algunas lecturas

  • Santos, M. L., Pais, A. S., & Almeida Santos, T. (2021). Fertility preservation in ovarian cancer patients. Gynecological endocrinology : the official journal of the International Society of Gynecological Endocrinology, 37(6), 483–489.
  • Raad, J., Rolland, L., Grynberg, M., Courbiere, B., & Mathieu d’Argent, E. (2020). Tumeurs frontières de l’ovaire. Recommandations pour la pratique clinique du CNGOF – Fertilité [Borderline Ovarian Tumours: CNGOF Guidelines for Clinical Practice – Fertility]. Gynecologie, obstetrique, fertilite & senologie, 48(3), 330–336.
    • Doctora Alicia Francos Perez ginecóloga reproducción asistida fertilidad Asturias

    Autora: Dra Alicia Francos 

    Ginecóloga Especialista en medicina reproductiva

    SIRHA Sistema de Informacion de Reproduccion Humana Asistida

    Sistema de Información de Reproducción Humana Asistida

    Hace unas pocas semanas salía a la luz un caso de un varón holandés que había donado cientos de muestras de semen en diferentes bancos de gametos, con lo que se le podrían asignar cientos de hijos genéticos. Estos casos hacen saltar las alarmas y siembran la desconfianza en los profesionales y en la medicina reproductiva. Desde entonces han salido en los medios diferentes compañeras tratando de explicar a la población porqué en España esta situación no es posible, nosotros queremos utilizar nuestro pequeño altavoz, el #EMBYblog, para hablaros de uno de los sistemas de los que disponemos en nuestro país para evitar estas situaciones. El SIRHA. SIRHA (Sistema de Información de Reproducción Humana Asistida) es un sistema de registro y seguimiento de los tratamientos de reproducción asistida que se realizan en España. Se trata de una plataforma que comenzó a desarrollarse en 2010 por el Ministerio de Sanidad, cuyo objetivo es el de recopilar y analizar información sobre los tratamientos de reproducción asistida realizados en los centros de fertilidad españoles. En esta entrada nos centraremos en uno de los fines de este sistema, el registro y trazabilidad de la donación de gametos en España.

    ¿Qué es SIRHA?

    SIRHA (Sistema de Información de Reproducción Humana Asistida) es un sistema de registro y seguimiento de los tratamientos de reproducción asistida que se realizan en España. Se trata de una plataforma informática desarrollada en 2010 por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, cuyo objetivo es el de recopilar y analizar información sobre los tratamientos de reproducción asistida realizados en los centros de fertilidad españoles, así como el de mejorar la calidad de la atención a los pacientes.

    ¿Qué información recopila SIRHA?

    Este sistema pretenda recoger la información de los tres registros que contempla la legislación española en cuanto a Reproducción Humana Asistida.
  • Registro nacional de Donantes de gametos
  • Registro nacional de actividad y resultados de centros de medicina reproductiva
  • Registro de centros y servicios de Reproducción humana asistida
    • RIWitness Lector EMBY

    Registro Nacional de centros y servicios de Reproducción Humana Asistida

    Su función es la identificación actualizada de todos los centros españoles dedicados a la Reproducción Humana Asistida, además de definir los diferentes tratamientos que ofrece cada uno y toda la información asociada a ellos.
    En este enlace es posible la búsqueda de los centros de fertilidad existentes en España.

    Registro Nacional de Actividad y Resultados de los centros y servicios de Reproducción Humana Asistida

    Desde el año 2016 los centros reproductivos españoles están obligados a presentar de manera anual toda su actividad realizada y sus tasas de éxito para cada técnica desarrollada, la misión de este registro es doble. Por un lado, al ser público, permite que cualquier paciente pueda consultar toda la información referente a los centros de fertilidad españoles y, en base a ella, decidir qué clínica se ajusta más a sus preferencias a la hora de llevar a cabo su tratamiento. Por otro lado, los datos de este registro brindan información sumamente valiosa a los expertos acerca de la evolución de la práctica de la medicina reproductiva en nuestra nación. Gracias a este módulo, se dispone de datos como que en España se realizan anualmente más de 149.000 tratamientos de reproducción asistida o que aproximadamente el 8-9% de los niños nacidos al año en nuestro país son concebidos mediante estas técnicas. Este registro de actividad es obligarorio, y se realiza a año vencido y con un margen de 9 meses más, para permitir saber los resultados de los embarazos que se han logrado en la parte final del año. En EMBY a finales de 2022 hemos hecho nuestro primer envío de información a ese registro con la información correspondiente a 2021.

    Registro Nacional de Donantes de Gametos y Preembriones

    Su finalidad es la gestión de los donantes de gametos (óvulos y espermatozoides) a nivel nacional para garantizar un control exhaustivo sobre el número de donaciones realizadas, los resultados de dichas donaciones y los estudios efectuados a los donantes sin comprometer en ningún caso el anonimato de los mismos. Probablemente, esta sea la contribución más significativa del sistema SIRHA, ya que España encabeza la lista de países europeos con mayor cantidad de tratamientos de donación de óvulos, en gran medida debido a la calidad y reputación positiva de nuestras clínicas, además de las diferencias en la legislación con respecto a otros países que limitan esta y otras prácticas. Además, mediante SIRHA, no solo se podrá acatar la normativa española, sino también la vigente a nivel europeo, ya que, al estar identificada cada donación con un código único europeo, se garantiza el seguimiento y control de las donaciones y sus resultados, lo que permite respetar los requisitos que están siendo formulados en Europa para tender hacia la libre circulación de muestras biológicas entre países europeos.

    6 nacidos vivos

    La Ley española 14/2006, del 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida establece que el número máximo de niños nacidos a partir de un mismo donante no debe ser superior a seis. En relación a ello, sin la existencia de un registro nacional de donantes, esto resulta difícil de controlar, pues, pese a que cada centro reproductivo cuenta con su propio registro de donantes particular, es imposible supervisar que estos no realicen más donaciones en otros centros. SIRHA soluciona justamente este problema estableciendo la trazabilidad completa de todo lo relativo a cada donante, su número de donaciones y los resultados obtenidos de las mismas mediante la asignación de un código de donante único que será el mismo independientemente de la clínica en la que se realice la donación. El hecho de que cada proceso de donación de gametos y preembriones esté debidamente registrado hace posible que una donante, en caso de que alcance el número máximo de donaciones permitidas legalmente en España, sea cesada o cesado y se prohiban nuevas donaciones o el uso de los gametos conservados del mismo. También nos permite saber si ha surgido algún caso de problema congénito en la descendencia del mismo con el fin de evitar que vuelva a ocurrir.

    Implantación de SIRHA

    Habreis visto que al refererirnos a SIRHA, alguna vez, hemos hablado en futuro, esto se debe a que el registro no está totalmente implementado, y existe cierta ambiguedad sobre su obligatoriedad de uso. Aunque a todos nos preocupan casos como el que ha aprecido recientemente en los medios no todos los centros reportan su actividad de donación a SIRHA. Desde EMBY pensamos que nuestra obligación es reportar a SIRHA, porque creemos que el límite de 6 hijos vivos tiene un sentido y es bueno para las familias que acuden a anosotros y para la sociedad en conjunto. ¿Sabes si tu centro de fertilidad reporta a SIRHA? Puede ser una buena pregunta en tu próxima visita.

    Referencias

    • Martínez-Granados, L., Cuevas, I., Prados, F., Pons, I., de Andrés, M., Sánchez-Castro, L., … & Castilla, J. A. (2022). Registro Nacional de Actividad–Registro de la Sociedad Española de Fertilidad de fecundación in vitro e inyección espermática intracitoplasmática: años 2018 y 2019. Medicina Reproductiva y Embriología Clínica, 9(2), 100116.
    • Ferré, E. A. (2022). La defensa de la verdad biológica en la reproducción asistida. La defensa de la verdad biológica en la reproducción asistida, 29-50.
    • Selva Pareja, L. (2019). La donación de gametos y su registro en la reproducción humana asistida. Aspectos bioéticos, sociales y legales.

    Autora: Adriana Rodriguez Cortina

    Endometriosis y microbioma

    Endometriosis y microbioma

    La endometriosis es una patología compleja y heterogénea que afecta aproximadamente al 10% de las mujeres en edad reproductiva, y entre un 25-50% de las mujeres infértiles. En los últimos años se ha comenzado a plantear la hipótesis de la influencia de la microbiota en el origen de esta enfermedad. En este nuevo artículo vamos a repasar algunos de los hallazgos sobre este tema que han sido publicados en los últimos meses.

    ¿De qué estamos hablando?

    La endometriosis es una enfermedad ginecológica crónica que se caracteriza por la presencia de tejido endometrial ecctópico fuera de la cavidad uterina, este tejido ectópico se encuentra principalmente en los ovarios, pero puede dispersarse en la pelvis, peritoneo, trompas de falopio, etc. Aunque es muy infrecuente se puede encontrar en otras partes y órganos del cuerpo. Las mujeres que sufren endometriosis manifiestan dolor menstrual, alteraciones en los periodos, dolor al orinar, dolor pélvico crónico… en general dolor crónico. Como ya hemos pauntado entre el 25-50% de las mujeres infértiles que acuden a la medicina reproductiva, tienen endometriosis, y casi el 505 de las mujeres con endometriosis tendrán problemas para conseguir un embarazo.

    La hipótesis microbiológica

    Cuando hablamos de microbiota nos referimos al conjunto de microorganismos que coexisten en nuestro cuerpo y que tienen una influencia sobre nuestro funcionamiento y bienestar. Los cambios en la composición normal o esperada de esta microbiota se denominan disbiosis, y pueden tener importantes implicaciones en la salud, tanto de forma aguda como crónica. A dia de hoy ya son muchas las enfermedades en las que se ha encontrado una relación con la microbiota, ovario poliquístico, enfermedades inflamatorias intestinales, psoriasis, incluso autismo. A nivel de fertilidad sabemos que la disbiosis en el útero afecta a la implantación, y en los varones provoca alteraciones seminales.

    Los microorganismos uterinos

    Hasta hace relativamente poco el útero era considerado una cavidad estéril, a día de hoy todavía no hay consenso, pero encontramos ADN de bacterias en el 95% de las muestras de endometrio. Tampoco existe consenso sobre cómo debería ser una microbiota uterina saludable, pero en general todo apunta a que al menos un 90% de bacterias del género lactobacilus es necesario para considerar que la microbiota es saludable en el tracto genital. La aparición de otras bacterias de forma dominante, Gardenerella, Prevotella, enterococo, se relaciona con endometritis e infertilidad. Diferentes estudios han analizado el microbioma genital de mujeres con endometriosis, concluyendo que presentan una predominancia de streptococo, staphilococos, enterobacterias, moraxella, y una reducción significativa de lactobacilos.

    Posibles tratamientos

    El empleo de antibióticos y probióticos parece que puede ser un tratamiento efectivo para ayudar a las mujeres con edometriosis. Parece que podría mejorar las tasas de embarazo y también ha demostrado eficacia para tratar el dolor menstrual. Los anticonceptivos orales han sido durante muchos años el tratamiento de elección para las mujeres con endometriosis, a día de hoy sabemos que la terapia hormonal sustitutiva o las píldoras anticonceptivas tienen la capacidad de restaurar la microciota y corregir la disbiosis.

    Prevención

    A día de hoy todavía desconocemos el origen de la endometriosis, y lo más probable es que las causas sean multifactoriales, siendo una combinación de genética y epigenética.
    La hipótesis de la patogénesis de la endometriosis mediante las alteraciones de la microbiota nos hacen plantearnos medidas preventivas para el desarrollo de esta enfermedad, que básicamente son las medidas que podemos adoptar para cuidar nuestra microbiota.

    • Buena alimentación
    • Ejercicio moderado y evitar el sedentarismo
    • Evitar el consumo de tóxicos y la exposición a contaminantes
      Una vez que la enfermedad está diagnosticada el enfoque tiene que ser también múltiple, en primer lugar se debe intentar mejorar la posible disbiosis, también seguir las recomendaciones de lso ginecólogos y utilizar medidadas hormonales, pero también es muy importante anticiparnos a los daños de esta enfermedad en los ovarios, y plantearnos nuestro futuro reproductivo, si en ese momento no queremos ser madres entonces puede ser buena idea preservar ovocitos para el futuro.

       

    Bibliografia

    • Zizolfi, B., Foreste, V., Gallo, A., Martone, S., Giampaolino, P., & Di Spiezio Sardo, A. (2023). Endometriosis and dysbiosis: State of art. Frontiers in endocrinology, 14, 1140774.
    • Tan Z, Gong X, Li Y, Hung SW, Huang J, Wang CC, Chung JPW. Impacts of endometrioma on ovarian aging from basic science to clinical management. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Jan 4;13:1073261.
    Doctora Alicia Francos Perez ginecóloga reproducción asistida fertilidad Asturias

    Autora: Dra Alicia Francos 

    Ginecóloga Especialista en medicina reproductiva

    Enfermedades de transmision sexual e infertilidad

    Enfermedades de transmisión sexual e infertilidad

    Cuando escuchamos «Enfermedades de transmisión sexual» (ETS) la mayor parte de nosotros piensa en enfermedades incurables y de extrema gravedad como el VIH. Pero este virus solamente es uno de los tantos patógenos de transmisión sexual que pueden hacernos la vida un poco más difícil.
    En este post queremos hablar de cómo pueden afectar las enfermedades de transmisión sexual a nuestra capacidad fértil y cómo pueden dificultar la búsqueda de embarazo.

    ¿De qué estamos hablando?

    Las Enfermedades de Transmisión Sexual (ETS) son aquellas que se transmiten, entre otras formas, por relaciones sexuales (anales, vaginales u orales) y pueden ser provocadas por bacterias, virus, hongos y parásitos.
    La Organización Mundial de la Salud cifra en 1 millón las personas que diariamente se contagian por vía sexual con alguno de estos patógenos.
    Algunos ejemplos de ETS son el SIDA, la sífilis, la gonorrea, hepatitis B, Herpes genital o clamidia.

    ETS relacionadas con la infertilidad

    Una de las características de las ETS que más van a afectar a nuestra capacidad fértil es que no dan síntomas especiales que nos hagan ir a médico, son silenciosas, y algunas de ellas, además, son asintomáticas en el varón, que simplemente se convierte en un reservorio de la misma y puede ir contagiando a sus parejas sexuales sin saber nunca que tuvo la infección. Hay dos ETS que son las responsables de un altísimo porcentaje de casos de infertilidad, la gonorrea (Neisseria Gonorrhoeae) y la clamidia (Chlamydia Trachomatis). En el varón estas bacterias afectan a las vías seminales y afectan a la concentración y sobretodo a la morfología del semen, pudiendo provocar fragmentación del DNA espermático. Estas dos infecciones, en las mujeres, son las principales causantes de la Enfermedad Inflamatoria Pélvica, que daña las trompas de falopio y que puede ser la causa de hasta un 35% de la infertilidad de origen femenino.

    Enfermedad inflamatoria pélvica e Infertilidad

    Como deciamos, la Enfermedad pélvica inflamatoria provoca una inflamación crónica de las trompas de fallopio (salpìngitis) y en casos más graves, cuando se acumula líquido en las trompas, hidrosalpinx. También puede afectar a ovarios y útero, endometritis crónica. Uno de los problemas menos evidentes son las adherencias a nivel pélvico que dificultan la movilidad del aparato reproductor femenino, lo cual no solo es un problema cuando se busca embarazo de forma natural, sino que puede dificultar en extremo una punción folicular durante un tratamiento de FIV.

    ETS e infertilidad masculina

    Tanto la clamidia como la gonorrea van a provocar inflamación a todos los niveles del aparato reproductor. La mitad de las infecciones de este tipo en los varones son asintoáticas, lo que les convierte en reservorios de las mismas, pero cuando se manifiestan síntomas vamos a observar:
    • Secrección purulenta o blanquecina por la uretra
    • Alteraciones en la producción de espermatozoides
    • Azoospermia obstructiva
    • Inflamación de testículos, prostatitis y/o epididimitis.

    Prevención de las ETS

    La clave para evitar las ETS está en mantener relaciones sexuales seguras, esto implica tener en cuenta varias cosas.

    • Fiarse de alguien no hace que esta persona no tenga y transmita una ETS
    • Utilizar preservativo (masculino o femenino) en cualquier relación con penetración, tanto vaginal como anal.
    • En el caso de las mujeres lesbianas que practican sexo con penetración también se debe utilizar preservativo, sobre todo si se intercambian juguetes sexuales.
    • Evitar mantener diferentes parejas sexuales al mismo tiempo.
    • No participar en actividades como los Chemsex.
    • Ante cualquier síntoma acudir a un especialista.

    Reproducción asistida después de las ETS

    No es raro encontrarnos un resultado positivo a clamidia en las primeras analíticas que realizamos en las consultas de reproducción, en esos casos es muy importante tratar a ambos miembros de la pareja.
    Lamentablemente, la mayor parte de las veces, cuando detectamos la infección ya es tarde y las trompas de falopio ya se han dañado, siendo muy difícil revertir el daño y lograr un embarazo de forma natural.
    Incluso con una histerosalpingografía en la que se observe que las trompas son permeables podemos encontrarnos con alteraciones en la movilidad de las mismas.
    En estos casos la técnica de elección, sin atender a cualquier otro problema que pueda presentarse, va a ser la Fecundación in vitro.
    En el caso del varón puede estar indicado hacer estudios del semen adicionales, como la fragmentación del DNA espermático, y realizar filtrado del semen durante la fecundación in vitro.

    Bibliografia

    • Cortes, E., Montero, B., & Yuguero, O. (2022). Chlamydia trachomatis Infection Could Be a Risk Factor for Infertility in Women: A Prospective Descriptive Study. Cureus, 14(10), e30697.
    • Malik, A., Jain, S., Rizvi, M., Shukla, I., & Hakim, S. (2009). Chlamydia trachomatis infection in women with secondary infertility. Fertility and sterility, 91(1), 91–95.
    Doctora Alicia Francos Perez ginecóloga reproducción asistida fertilidad Asturias

    Autora: Dra Alicia Francos 

    Ginecóloga Especialista en medicina reproductiva

    La medicina reproductiva puede evitar el nacimiento de niños con enfermedades

    La reproducción asistida puede evitar el nacimiento de niños enfermos

    Durante muchos años, la medicina reproductiva ha ayudado a miles de familias a conseguir su sueño de ser padres. Y es que, aunque se trate de una especialidad médica joven, desde el nacimiento de Louise Brown, la primera niña “probeta” en 1978, no ha dejado de evolucionar. Prueba de ello es que en los últimos años ha experimentado importantes avances gracias a la incorporación de las técnicas de análisis genético y genómico.
    En este artículo vamos a responder algunas de las preguntas que más frecuentemente nos planteáis en la consulta y en las redes sociales sobre el tema de la biopsia embrionaria y el diagnóstico genético preimplantacional.

    ¿Cómo diagnostica la medicina reproductiva embriones con enfermedades?

    Para poder hacer el diagnóstico de determinadas enfermedades en los embriones generados de la Fecundación in Vitro, es necesario realizar una biopsia embrionaria , es decir tomar un pequeño número de células de la parte del embrión que dará lugar a la placenta y las membranas.
    Estás células de analizan mediante técnicas de genómica y se obtiene un diagnóstico genético del embrión, de modo que los embriones que presentan la enfermedad buscada no son transferidos al útero y por lo tanto se evita la enfermedad.

    ¿Qué tipo de enfermedades se pueden diagnosticar?

    Lamentablemente no se pueden diagnosticar todas las enfermedades. La medicina reproductiva puede diagnosticar las enfermedades que vienen determinadas por un número de cromosomas alterados en el embrión, como Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, y otras cromosomopatías que no tienen un nombre, pero que dan lugar al nacimiento de niños gravemente enfermos o directamente a abortos tempranos. Es lo que llamamos diagnóstico de aneuploidías. También pueden diagnosticar enfermedades genéticas cuya localización en los cromosomas sea conocida, como la fibrosis quística, la poliquistosis renal y otras. Es importante puntualizar que, en este caso, la enfermedad debemos buscarla, es decir, tiene que ser una enfermedad que está presente la familia o, si no la presentan, que los progenitores tengan la mutación que potencialmente dará lugar a la enfermedad en la siguiente generación. Esta técnica es similar a la anterior y la llamamos diagnóstico de enfermedades monosómicas. Debemos tener en cuenta que la ley española no nos permite el diagnóstico preimplantacional de todas las enfermedades genéticas que conocemos, solamente podemos utilizar esta técnica cuando la enfermedad que queremos evitar es grave, de inicio temprano en la vida y sin un tratamiento eficaz.
    RIWitness Lector EMBY

    ¿Es esta técnica la que ayuda a salvar la vida a hermanos enfermos?

    Si. En determinadas ocasiones, en las que un niño está gravemente enfermo, se utiliza está técnica para que la familia tenga un niño libre de la enfermedad que afecta a su hermano y que además es genéticamente compatible con fines terapéuticos para él, ya que, si el niño enfermo necesita un trasplante de células de cordón umbilical o médula ósea HLA compatible, el hermano nacido de esta técnica podrá ser donante sin problema.

    ¿Todas las familias son candidatas para hacer tratamientos de reproducción asistida con este objetivo?

    No, el método que se utiliza para llegar al diagnóstico de estas enfermedades es una biopsia embrionaria y el análisis posterior de estas células mediante técnicas de análisis genómico. Por lo tanto, el diagnóstico de los embriones sólo se realizará en el caso de buscar alteraciones cromosómicas en las parejas que ya tengan indicada la realización de una Fecundación in Vitro y por distintas causas tengan un riesgo elevado de generar embriones con alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas. Sin embargo, en el caso de que la familia sufra enfermedades determinadas genéticamente o las mutaciones que pueden dar lugar a ellas, y que cumplan los criterios que antes he expuesto para poder diagnosticarlas, sí que se puede recurrir a la Fecundación in Vitro para la generación de embriones y su posterior diagnóstico para evitar el nacimiento de niños enfermos, aunque no tengan problemas reproductivos. Lo mismo ocurre si la pareja busca el nacimiento de un hijo libre de enfermedad y que además pueda ayudar a tratar a un hermano gravemente enfermo.

    ¿Qué experiencia tienen en EMBY en el diagnóstico genético de embriones?

    Una de las causas que puede indicar la realización de esta técnica es el hecho de que los embriones generados en la Fecundación in Vitro tengan un alto riesgo de presentar alteraciones en el número de cromosomas. La causa más frecuente de que esto ocurra es postponer la maternidad, ya que, al aumentar la edad de mujer, está produce un mayor número de óvulos con este tipo de alteración. En EMBY, realizamos más del 80% de los ciclos de Fecundación in Vitro con biopsia embrionaria, ya que la mayoría de las pacientes que reciben tratamiento en nuestro centro tienen indicación para realizar esta técnica, bien por tener una edad mayor de 38 años o bien por presentar fallo reproductivo recurrente tanto de forma natural como en tratamientos anteriores.

    Referencias

    • Yang, H., DeWan, A. T., Desai, M. M., & Vermund, S. H. (2022). Preimplantation genetic testing for aneuploidy: challenges in clinical practice. Human genomics, 16(1), 69.
    • Parikh, F. R., Athalye, A. S., Kulkarni, D. K., Sanap, R. R., Dhumal, S. B., Warang, D. J., Naik, D. J., & Madon, P. F. (2021). Evolution and Utility of Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders in Assisted Reproduction – A Narrative Review. Journal of human reproductive sciences, 14(4), 329–339.
    Doctora Alicia Francos Perez ginecóloga reproducción asistida fertilidad Asturias

    Autora: Dra. Alicia Francos Pérez

    La genética mendeliana

    La genética mendeliana

    La salud es un fenómeno influido por diferentes aspectos de la vida, los buenos hábitos, la alimentación, la presencia de virus y bacterias, la contaminación, ¡incluso el dinero que entra en casa condiciona la salud! Pero uno de los factores más relevantes es la genética. En este año 2022 estamos celebrando el 200 aniversario del nacimiento de Gregor Johann Mendel, la persona que explicó por primera vez cómo se heredan las características físicas de una generación a otra y, entre estas características, las enfermedades genéticas o hereditarias.
    Mendel es bien conocido por cualquiera que haya estudiado biología en la secundaria y el bachillerato, siempre liado en el huerto de su convento con los guisantes amarillos y verdes. Él enunció las conocidas leyes de Mendel que no fueron bien recibidas por la comunidad científica y que no fueron redescubiertas hasta principios del siglo XX cuando de forma simultánea varios grupos de investigadores alcanzaron las mismas conclusiones que Mendel.

    La información genética

    Lo primero que debemos saber es que los seres humanos tenemos, para cada una de nuestras características, dos copias de la información genética que la define. Es como tener doble nacionalidad, pero para cada cosa… dos pasaportes para el color de los ojos, para el color del pelo, para el tono de la piel, etc. Pero que, aunque tengamos dos copias solamente utilizamos una y la otra la dejamos guardada . Es importante saber que esas dos copias de información pueden ser iguales, es lo que llamamos homocigosis. Cuando las dos copias de la información son diferentes hablamos de heterocigosis. ¡Ah! A esas copias de información que hemos llamado pasaportes los genetistas las llaman alelos.
    La información que va en cada alelo no tiene el mismo peso a la hora de decirnos cómo somos, volviendo a los pasaportes podriamos decir que hay nacionalidades que nos dan más privilegios que otras y nos interesa más enseñar un pasaporte que otro. Por eso hay alelos “dominantes” y “recesivos”, los dominantes suelen expresarse por encima de los recesivos y suelen determinar cómo somos.
    A nuestra información genética completa, incluyendo los alelos dominantes y recesivos, la llamamos genotipo, pero a lo que se expresa, lo que se muestra, es lo que llamamos fenotipo.
    Para poner un ejemplo vamos a fijarnos en estos ratoncitos del dibujo. El color de su pelaje viene determinado por los alelos “N”. Si el ratón tiene dos alelos N (dominantes) será negro, si por el contrario tiene dos alelos n (recesivos) será blanco. Pero si tiene una copia de cada Nn será negro, porque es el color que manda.
    De esta forma podemos ver que dos ratones del mismo color, mismo fenotipo, pueden no tener la misma información genética (genotipo). Recordemos, si los dos alelos son iguales son homocigóticos, si son diferentes heterocigóticos.

    Las leyes de Mendel

    Primera: Principio de la uniformidad

    Tal y como describió Mendel en su época, el cruce de dos líneas puras u homocigóticas, es decir, de dos individuos que dispongan de dos alelos dominantes o dos alelos recesivos para un determinado carácter , dará como resultado en la primera generación descendientes idénticos entre sí fenotípica y genotípicamente que, además, serán iguales al progenitor poseedor del alelo dominante. Si tomamos como ejemplo el ratón negro de raza pura (NN) y una ratona blanca también de raza pura (nn), sus crías serán todas heterocigotas (Nn) y de color negro, pues el alelo N domina sobre el alelo n, tal como se representa en la imagen.
    ¡Pero cuidado! Hay algunas características que no funcionan exactamente así ya que existe lo que llamamos codominancia, es decir, los dos alelos se expresan y dan lugar a un nuevo fenotipo. El ejemplo más habitual es el Dondiego de noche, una flor con forma de campanilla. Los especímenes puros son rojos (RR) o blancos (rr), pero sus descendientes son ¡rosas! Rr.

    Segunda: Principio de la segregación

    ¡Con esta ley, sin saberlo, Mendel descubrió la meiosis, es decir, el proceso de división celular que reduce a la mitad el número de cromosomas para mantener la caracterítica de mantener dos alelos para cada caracter de la especie!
    De forma resumida, lo que explica es que, al cruzar dos individuos heterocigóticos para un determinado carácter, los alelos se separan y combina al azar para permitir la formación de descendientes en la segunda generación con fenotipo dominante y recesivo, pero en distinta proporción. Para comprenderlo mejor vamos a ver que pasa si los descendientes de nuestros ratoncitos tuviesen descendencia… ¡volvería a haber ratones blancos!

    Tercera: Ley de la transmisión independiente de los alelos

    Esta ley describe que diferentes características son heredadas de manera independiente unas de otras, es decir, la herencia de un rasgo no afecta a la de otro rasgo. Así, al cruzar dos individuos heterocigóticos para dos caracteres, la descendencia presentará una combinación de ambos rasgos en distinta proporción. Para continuar con nuestros ratones vamos a hacer un ejercicio de imaginación, imaginemos que hubiese un gen que determina si el color de los ojos de los ratones son rojos o negros. Los ratones “RR” tendrían los ojos rojos (dominante), los “rr” tendrían los ojos negros (recesivo) y los “Rr” ojos rojos. Si se da el cruce de un ratón Nn Rr (negro y ojos rojos) y una ratona Nn Rr (negra y ojos rojos), se obtendrán descendientes con diferente combinación de ambas características, tal como se muestra a continuación (NNRR, NNrr, nnRR,NnRr, nnrr…)

    ¿Se cumple esto en la vida real o sólo con dibujos de ratones?

    La leyes de Mendel se cumplen siempre, con la salvedad de la tercera ley, pero solo en casos muy sencillos en los que el fenotipo viene determinado por un solo gen con dos posibles alelos. En nuestra especie las cosas suelen ser mas complicadas y haber más de dos alelos posibles, codominancias, expresión de ambos alelos, expresión junto con otros genes, etc. Pero si os habeis preguntado porqué teneis las pestañas así teneis que saber que la longuitud de las mismas sigue las normas de la herencia mendeliana.

    Para saber más

    https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Herencia-mendeliana

    Autores: Adriana Rodriguez Cortina  (EMBY) y Carles Giménez (Dina Science)