Biopsia embrionaria

¿Cómo se realiza?

Los pasos de la biopsia embrionaria son los siguientes:

• Estudio previo personalizado: en el caso de alteraciones puntuales de genes o algunas alteraciones en la estructura de los cromosomas, puede necesitarse un estudio previo personalizado en los progenitores, para buscarlas después en las células embrionarias.
• Obtención de embriones y cultivo hasta fase de Blastocisto: la biopsia de los embriones se puede realizar tanto en día 3 embrionario, como en día 5 o 6 cuando ha llegado a fase de blastocisto, sin embargo, esta última diagnostica mejor las alteraciones que se buscan en los embriones y evita biopsiar embriones que quizá no hubieran sobrevivido a este estadio.
• Por ello en la Clínica EMBY realizamos todas las biopsias embrionarias en estado de blastocisto.
• Extracción de un número mínimo de células: mediante la aplicación de pulsos de laser se separan entre 4 y 10 células de la capa externa del embrión (trofoectodermo) que posteriormente se preparan y envían al laboratorio de análisis genético embrionario.
• Análisis del material genético: el material genético de las células enviadas es analizado, mientras que los embriones quedan criopreservados en la clínica a la espera del resultado.
• Recepción de resultado y criotransferencia: una vez que se conoce cuáles son los embriones no afectados, se prepara la mujer para una criotransferencia. Si se obtienen más embriones aptos que los que se colocan en el útero de la mujer, se mantienen criopreservados para futuras transferencias.

¿Afecta la biopsia al embrión?

Es la primera pregunta que nos hacen, y es lógica. Un blastocisto tiene dos partes bien diferenciadas: la masa celular interna, de la que se formará el bebé, y el trofoectodermo, la capa externa que dará lugar a la placenta. La biopsia se hace siempre sobre el trofoectodermo, lejos de la masa celular interna, y extrae solo unas pocas células de las más de cien que tiene el embrión en ese momento.

La técnica exige manos entrenadas: el embriólogo sujeta el embrión con una micropipeta, abre un pequeño orificio con el láser y separa las células con pulsos muy breves. Cuando se hace en estadio de blastocisto y la realiza un equipo con experiencia, la evidencia disponible no muestra que reduzca de forma relevante la capacidad del embrión para implantar. Después, cada embrión biopsiado se vitrifica mientras llega el resultado.

Qué puede decirnos el análisis y qué no

Lo que se busca en las células depende del motivo por el que se indica el test genético preimplantacional. Puede tratarse de alteraciones en el número de cromosomas, de una enfermedad hereditaria concreta que portan los progenitores o de un reordenamiento cromosómico conocido.

Conviene tener claros sus límites. El análisis responde a la pregunta que se le hace, no a todas. Un embrión cromosómicamente normal puede no implantar por otros motivos, y el estudio no detecta cualquier enfermedad posible.

¿Aumenta las posibilidades de embarazo?

No, y conviene decirlo con claridad. Un embrión cromosómicamente normal tiene las mismas posibilidades de dar lugar a un embarazo tanto si sabemos que lo es como si no. La biopsia no mejora el embrión ni añade embriones a los que ya hay, y por eso no aumenta la probabilidad de embarazo del tratamiento en su conjunto.

Lo que cambia es el camino. Al transferir primero los embriones euploides, se evitan transferencias de embriones que no iban a implantar, lo que acorta el tiempo hasta conseguir el embarazo, y se reducen los abortos debidos a alteraciones cromosómicas del embrión. Son beneficios reales, pero distintos de lo que muchas personas esperan, y por eso los hablamos antes de indicar la prueba.

Cuando el resultado no es blanco o negro: el mosaicismo

La mayoría de los embriones analizados reciben un resultado claro: euploide (con un número de cromosomas normal) o aneuploide. Pero algunos se informan como mosaicos, porque en la muestra aparecen a la vez células con una dotación normal y células con alguna alteración. Un resultado mosaico no significa automáticamente que el embrión deba descartarse. Su interpretación depende del tipo de alteración y de su proporción. La decisión sobre transferirlo se toma siempre de forma individual, tras una sesión de asesoramiento genético.

El tiempo de espera

Las células se envían a un laboratorio de genética especializado y el resultado tarda 15 días. Como los embriones quedan vitrificados, la transferencia se hace siempre en un ciclo posterior, mediante una criotransferencia, con el endometrio preparado para ese momento. Hay una posibilidad que conviene hablar antes de empezar: que ningún embrión sea apto para transferir. Ocurre con más frecuencia cuando la edad o el motivo de la indicación aumentan la proporción de embriones con alteraciones. Es una noticia dura. También es una información que evita transferencias sin posibilidades y permite replantear el tratamiento con datos.

Preguntas frecuentes

¿Tengo que venir a la clínica el día de la biopsia?

No. La biopsia se realiza en el laboratorio sobre los embriones en cultivo, sin intervención ni presencia de la paciente.

¿Se biopsian todos los embriones?

Solo los que alcanzan el estadio de blastocisto con un desarrollo adecuado, entre el quinto y el sexto día. Los que se detienen antes no se biopsian.

¿El análisis revela el sexo del embrión?

El estudio incluye los cromosomas sexuales, pero en España la ley prohíbe utilizar esa información para elegir el sexo del bebé. La única excepción es evitar una enfermedad hereditaria grave ligada al sexo.

¿Sustituye a las pruebas durante el embarazo?

No. El seguimiento del embarazo sigue siendo necesario y, cuando está indicado, también el diagnóstico prenatal. Lo valoramos contigo en cada caso. Si quieres entender por qué un embrión de muy buen aspecto puede tener alteraciones cromosómicas, lo explicamos en calidad embrionaria y cromosomas.