¿Qué es?

Test de Compatibilidad genética o test genético de protadores.

Toda la información del funcionamiento y de las características de nuestro organismo, está dentro de nuestras células, en unos pequeños elementos llamados genes. De cada gen, tenemos dos copias, una que procede de nuestra madre y otra de nuestro padre. Si estos genes están alterados, decimos que existe una mutación.

En algunas ocasiones estás mutaciones producen una enfermedad y las personas que la tienen, lo saben.

Pero en otros casos, las mutaciones no producen ninguna enfermedad, sin embargo, la persona que la tiene es portadora de la enfermedad,

El test de compatibilidad genética determina las mutaciones de los genes estudiados, para cada persona.

Hay que tener en cuenta que los humanos tenemos miles de genes, y estas pruebas no pueden estudiarlos a todos, sin embargo, en la clínica EMBY contamos con diferentes tipos de test genéticos, para que puedas elegir el que más indicado en vuestro caso.

¿Cuándo se realiza?

Cualquier persona que desee buscar una gestación puede realizar un Test de portadores para verificar la compatibilidad con su pareja, tanto si lo realiza de forma natural como si recurre a la Reproducción Asistida.

También, si se recurre a gametos donados, puede realizarse este Test para buscar el/la donante más idóneo y evitar que nazca un niño afecto de la enfermedad que determine la alteración genética de la que se es portador.

¿Cómo se realiza y cuál es el tratamiento en caso de encontrar mutaciones compartidas?

El test se realiza en sangre o saliva. Una vez obtenida la muestra se envía al laboratorio de genética para su análisis.

Si el test genético no muestra mutaciones compartidas en la pareja, la pareja puede intentar reproducción natural o si necesita un tratamiento de Reproducción Asistida, no requiere de un diagnóstico de los embriones previo a la transferencia.

Si, por el contrario, el test genético muestra mutaciones compartidas en la pareja, valoraremos junto a la genetista clínica, la necesidad de realizar un Test Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas, en el contexto de un ciclo de FIV.

Referencias

  • Castilla JA, AbellánGarcia F, Alamá P, Aura M, Bassas L, Clúa E, de la Fuente LA, Guillén JJ, Manau D, Rueda J, Ruiz M, Vendrell X. (2019) Cribado genético en donación de gametos. Grupo de trabajo de Donación de Gametos y Embriones de la SEF. Madrid: Fase 20 S.L.
  • Dondorp, W., De Wert, G., Pennings, G., Shenfield, F., Devroey, P., Tarlatzis, B., Barri, P., Diedrich, K., Eichenlaub-Ritter, U., Tuttelmann, F. & Provoost, V. (2014). ESHRE Task Force on Ethics and Law 21: genetic screening of gamete donors: ethical issues. Human Reproduction, 29(7), 1353-1359. 
Doctora Alicia Francos Perez ginecóloga reproducción asistida fertilidad Asturias

Autora: Dra. Alicia Francos Pérez