Fecundación in Vitro con diagnóstico genético embrionario

Incluso sin ser portador de enfermedades genéticas, todas las personas pueden generar gametos que darán lugar a embriones con alteraciones genéticas.

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¿Cuál es el problema?

Un embrión con alteraciones genéticas va a aumentar el riesgo de abortos y de que nazcan niños con enfermerdades cromosómicas.
El riesgo de que esto ocurra se asume tanto en reproducción natural como en las técnicas de reproducción asistida. La diferencia radica en que, mientras que en la reproducción natural el estudio para identificar estas alteraciones se hace una vez la mujer está embarazada, con pruebas de diagnóstico prenatal, en la reproducción asistida estas pruebas se realizan antes de colocar los embriones. Es lo que se llama Test Genético Preimplantacional.

¿Cuáles son las ventajas de realizar
un Test Genético Preimplantacional?

Aumenta la tasa de embarazo en determinados grupos de edad, ya que se evita transferir embriones con alteraciones cromosómicas que no implantarían.

Disminuye el número de abortos, también en determinados grupos de edad, puesto que no se transfieren embriones con alteraciones cromosómicas que darían lugar a abortos.

Evita la aparición en los niños nacidos de enfermedades relacionadas con la alteración en el número o la estructura de los cromosomas o la mutación en determinados genes.

Disminuye el coste económico y el sufrimiento emocional de las parejas al reducir el número de transferencias fallidas, los abortos posteriores si el diagnóstico se realiza durante el embarazo o el nacimiento de un niño enfermo.

¿Cuándo está indicada?

El diagnóstico embrionario previo a la implantación está indicado en los siguientes casos: 

  • Parejas que tengan un riesgo aumentado de dar lugar a embriones con alteraciones en el número de cromosomas (edad materna avanzada, alteraciones genéticas seminales, parejas con abortos de repetición, fallos de implantación en ciclos previos o hijos o abortos previos con cromosomopatías). 
  • Parejas en las que uno de sus miembros o ambos sean portadores de alteraciones en el cariotipo que puedan dar lugar a niños con problemas. 
  • Parejas en las que uno de sus miembros o ambos sean portadores de alteraciones genéticas transmisibles que puedan dar lugar a niños con enfermedades graves.

¿En qué consiste?

Los pasos para una Fecundación in Vitro con Diagnóstico embrionario son los siguientes:

Estimulación del crecimiento folicular
1

Con la regla, la mujer comienza a administrarse diariamente una medicación para conseguir el crecimiento de múltiples folículos, ya que sólo en los folículos de un determinado tamaño, se encontrarán los ovocitos necesarios para realizar la fecundación. Este tratamiento dura 10-12 días. A lo largo de estos días, la mujer acudirá a la clínica 2 o 3 veces para controlar mediante ecografía y analíticas cómo va este crecimiento.

Maduración de Ovocitos

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Cuando el tamaño de los folículos sea correcto, se administra una medicación para conseguir la maduración de los ovocitos, puesto que solo los ovocitos maduros pueden ser fecundados.

Punción

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 Bajo sedación, para evitar cualquier molestia, se accede a los ovarios a través de la vagina, aspirando el líquido de los folículos, que contiene los ovocitos. La punción dura 10-15 minutos y tras un pequeño tiempo en la clínica para controlar que todo sea correcto, la mujer puede irse a casa.

Fecundación in vitro

4

Una vez encontrados y preparados los ovocitos se fecundan mediante una Inyección Intracitoplasmática de Espermatozoides (ICSI). En estos casos independientemente de las características del semen, se debe realiza este tipo de fecundación.

Cultivo embrionario

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Los embriones que han fecundado, se cultivan durante 5 o 6 días proporcionándoles las mejores condiciones para ello, colocándolos en un incubador time-lapse. Este incubador, permite no mover los embriones, evitando la manipulación que es perjudicial para ellos, a la vez que pueden verse constantemente mediante una microcámara y así valorar su evolución.

Biopsia embrionaria

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A los embriones que alcanzan con buena calidad el día 5 o 6 de su desarrollo embrionario, se les realiza una pequeña biopsia, tomando unas células sin que se comprometa su evolución posterior. Estas son enviadas el laboratorio de genética que nos indicará después de 7-10 días cuales son los embriones libres de enfermedad.

Vitrificación embrionaria

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Tras realizar la biopsia, los embriones son vitrificados a la espera del resultado del análisis.

Transferencia embrionaria

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Una vez que se conoce el resultado, se preparará a la paciente para colocar en el útero uno de los embriones libre de enfermedad. Si hay más de un embrión sano, se mantienen vitrificados para ser utilizados en futuras transferencias.

Prueba de embrazo

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 A los 11 días de la transferencia se realiza la prueba de embarazo. Si es positiva en dos semanas se hace una ecografía para controlar la evolución del embarazo y si todo es correcto recibirá el alta por parte de la clínica.

Referencias

  • Farquhar, C., & Marjoribanks, J. (2018). Assisted reproductive technology: an overview of Cochrane Reviews. Cochrane Database of Systematic Reviews, (8).
  • Wyns, C., De Geyter, C., Calhaz-Jorge, C., Kupka, M. S., Motrenko, T., Smeenk, J., & Goossens, V. (2021). ART in Europe, 2017: results generated from European registries by ESHRE. Human reproduction open, 2021(3), hoab026.
Doctora Alicia Francos Perez ginecóloga reproducción asistida fertilidad Asturias

Autora: Dra. Alicia Francos Pérez