Test genético preimplantacional. PGT. - Clínica Emby

¿Qué es?

Test genético preimplantacional. PGT.

Es un test que se realiza a los embriones antes de la transferencia para detectar alteraciones genéticas y cromosómicas que puedan dar lugar al nacimiento de niños enfermos, la no consecución del embarazo o abortos repetidos.

¿Cuáles son los tipos que existen y cuándo se realizan?

1.-Test genético Preimplantacional para la detección de aneuploidías. PGT-A:

La información genética de nuestras células está empaquetada en los cromosomas, de los que tenemos 23 pares, más el par sexual. Cada cromosoma del par proviene de un progenitor (el padre o la madre), que los cede a los embriones a través de los gametos (ovocitos o espermatozoides).

Todas las parejas pueden generar embriones con alteraciones en el número de cromosomas, si el número de cromosomas transferidos en los gametos esta alterado. Sin embargo, existen circunstancias, en las que esta posibilidad es mayor, por lo que está indicado realizar un Test Genético Preimplantacional de Aneuploidías, para encontrar y transferir los embriones sin alteraciones en el número de cromosomas. Estas circunstancias son:

  •  Edad materna avanzada.
  • Fallos de implantación tras técnicas de Reproducción Asistida.
  • 2 o más abortos previos.
  • Alteraciones genéticas seminales.
  • Parejas que han tenido gestaciones anteriores con anomalías cromosómicas.
  • Parejas portadoras de anomalías numéricas en su cariotipo.

En estas parejas, la realización del test aporta los siguientes beneficios:

  • Evita el nacimiento de niños con enfermedades producidas por alteraciones en el número de cromosomas.
  • Aumenta las tasas de embarazo.
  • Disminuye el número de abortos.
  • Reduce el tiempo hasta conseguir la gestación, minimizando el cansancio emocional que provocan transferencias repetidas.

3.-Test genético Preimplantacional para la detección de alteraciones estructurales en los cromosomas. PGT-SR:

En ocasiones el número de cromosomas presentes en las células del embrión es el correcto, pero existen anomalías en la estructura de los mismos. Si estas anomalías hacen que un gen o varios, localizados en los cromosomas afectados no se expresen correctamente aparecerán enfermedades más o menos graves en el niño que nacerá de ese embrión. Estas alteraciones suelen producirse en parejas en las que uno de los miembros es portador de una alteración estructural en los cromosomas, ya que en estos casos es habitual que en el progenitor la alteración no de lugar a ninguna enfermedad, pero en la siguiente generación estas alteraciones si produzcan enfermedades graves.

2.Test genético Preimplantacional para la detección de enfermedades monogénicas. PGT-M:

La unidad básica de almacenamiento de la información genética son los genes. De cada gen tenemos dos copias, una que procede del padre y otra de la madre. La alteraciones en los genes se llaman mutaciones y puede dar lugar a enfermedades, bien cuando este afectado uno de los genes de la pareja (enfermedad con herencia dominante) o cuando lo estén los dos (enfermedad con herencia recesiva). A estas enfermedades se les llama enfermedades hereditarias de transmisión monogénica.

A las personas que puedan transmitir una enfermedad genética grave de herencia autosómica dominante o las parejas en las que los dos miembros sean portadores recesivos de la misma alteración genética, cuya descendencia pueda padecer por ello una enfermedad genética grave, está indicado la realización de un Test genético preimplantacional para enfermedades monogénicas a sus embriones, que seleccione aquellos que no presentan la enfermedad para la transferencia.

¿Cómo se realiza?

El test genético preimplantacional requiere la realización de los siguientes pasos:

  • Estudio previo al test: en el caso de las enfermedades monogénicas y algunas alteraciones estructurales de los cromosomas es necesario un estudio previo a la pareja para poder buscar estas alteraciones en las células embrionarias que posteriormente se analizan. Este estudio puede tardar entre 2 y 4 meses según la complejidad del caso.
  • Generación de embriones, mediante una punción folicular se obtienen ovocitos que se fecundan mediante microinyección espermática, cultivando los embriones resultantes hasta el día 5 o 6 embrionario.
  • Biopsia embrionaria, por la cual se obtienen un número mínimo de células de la capa exterior del embrión sin comprometer su viabilidad futura.
  • Envió y análisis de la muestra en el laboratorio de genética: este tarda de 10 a 15 días, según sea la indicación del test.
  • Resultado del test y transferencia: una vez recibido el informe del test, se seleccionan los embriones libres de enfermedad para la transferencia.