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La genética mendeliana

La salud es un fenómeno influido por diferentes aspectos de la vida, los buenos hábitos, la alimentación, la presencia de virus y bacterias, la contaminación, ¡incluso el dinero que entra en casa condiciona la salud! Pero uno de los factores más relevantes es la genética. En este año 2022 estamos celebrando el 200 aniversario del nacimiento de Gregor Johann Mendel, la persona que explicó por primera vez cómo se heredan las características físicas de una generación a otra y, entre estas características, las enfermedades genéticas o hereditarias.
Mendel es bien conocido por cualquiera que haya estudiado biología en la secundaria y el bachillerato, siempre liado en el huerto de su convento con los guisantes amarillos y verdes. Él enunció las conocidas leyes de Mendel que no fueron bien recibidas por la comunidad científica y que no fueron redescubiertas hasta principios del siglo XX cuando de forma simultánea varios grupos de investigadores alcanzaron las mismas conclusiones que Mendel.

La información genética

Lo primero que debemos saber es que los seres humanos tenemos, para cada una de nuestras características, dos copias de la información genética que la define. Es como tener doble nacionalidad, pero para cada cosa… dos pasaportes para el color de los ojos, para el color del pelo, para el tono de la piel, etc. Pero que, aunque tengamos dos copias solamente utilizamos una y la otra la dejamos guardada . Es importante saber que esas dos copias de información pueden ser iguales, es lo que llamamos homocigosis. Cuando las dos copias de la información son diferentes hablamos de heterocigosis. ¡Ah! A esas copias de información que hemos llamado pasaportes los genetistas las llaman alelos.
La información que va en cada alelo no tiene el mismo peso a la hora de decirnos cómo somos, volviendo a los pasaportes podriamos decir que hay nacionalidades que nos dan más privilegios que otras y nos interesa más enseñar un pasaporte que otro. Por eso hay alelos “dominantes” y “recesivos”, los dominantes suelen expresarse por encima de los recesivos y suelen determinar cómo somos.
A nuestra información genética completa, incluyendo los alelos dominantes y recesivos, la llamamos genotipo, pero a lo que se expresa, lo que se muestra, es lo que llamamos fenotipo.
Para poner un ejemplo vamos a fijarnos en estos ratoncitos del dibujo. El color de su pelaje viene determinado por los alelos “N”. Si el ratón tiene dos alelos N (dominantes) será negro, si por el contrario tiene dos alelos n (recesivos) será blanco. Pero si tiene una copia de cada Nn será negro, porque es el color que manda.
De esta forma podemos ver que dos ratones del mismo color, mismo fenotipo, pueden no tener la misma información genética (genotipo). Recordemos, si los dos alelos son iguales son homocigóticos, si son diferentes heterocigóticos.

Las leyes de Mendel

Primera: Principio de la uniformidad

Tal y como describió Mendel en su época, el cruce de dos líneas puras u homocigóticas, es decir, de dos individuos que dispongan de dos alelos dominantes o dos alelos recesivos para un determinado carácter , dará como resultado en la primera generación descendientes idénticos entre sí fenotípica y genotípicamente que, además, serán iguales al progenitor poseedor del alelo dominante. Si tomamos como ejemplo el ratón negro de raza pura (NN) y una ratona blanca también de raza pura (nn), sus crías serán todas heterocigotas (Nn) y de color negro, pues el alelo N domina sobre el alelo n, tal como se representa en la imagen.
¡Pero cuidado! Hay algunas características que no funcionan exactamente así ya que existe lo que llamamos codominancia, es decir, los dos alelos se expresan y dan lugar a un nuevo fenotipo. El ejemplo más habitual es el Dondiego de noche, una flor con forma de campanilla. Los especímenes puros son rojos (RR) o blancos (rr), pero sus descendientes son ¡rosas! Rr.

Segunda: Principio de la segregación

¡Con esta ley, sin saberlo, Mendel descubrió la meiosis, es decir, el proceso de división celular que reduce a la mitad el número de cromosomas para mantener la caracterítica de mantener dos alelos para cada caracter de la especie!
De forma resumida, lo que explica es que, al cruzar dos individuos heterocigóticos para un determinado carácter, los alelos se separan y combina al azar para permitir la formación de descendientes en la segunda generación con fenotipo dominante y recesivo, pero en distinta proporción. Para comprenderlo mejor vamos a ver que pasa si los descendientes de nuestros ratoncitos tuviesen descendencia… ¡volvería a haber ratones blancos!

Tercera: Ley de la transmisión independiente de los alelos

Esta ley describe que diferentes características son heredadas de manera independiente unas de otras, es decir, la herencia de un rasgo no afecta a la de otro rasgo. Así, al cruzar dos individuos heterocigóticos para dos caracteres, la descendencia presentará una combinación de ambos rasgos en distinta proporción. Para continuar con nuestros ratones vamos a hacer un ejercicio de imaginación, imaginemos que hubiese un gen que determina si el color de los ojos de los ratones son rojos o negros. Los ratones “RR” tendrían los ojos rojos (dominante), los “rr” tendrían los ojos negros (recesivo) y los “Rr” ojos rojos. Si se da el cruce de un ratón Nn Rr (negro y ojos rojos) y una ratona Nn Rr (negra y ojos rojos), se obtendrán descendientes con diferente combinación de ambas características, tal como se muestra a continuación (NNRR, NNrr, nnRR,NnRr, nnrr…)

¿Se cumple esto en la vida real o sólo con dibujos de ratones?

La leyes de Mendel se cumplen siempre, con la salvedad de la tercera ley, pero solo en casos muy sencillos en los que el fenotipo viene determinado por un solo gen con dos posibles alelos. En nuestra especie las cosas suelen ser mas complicadas y haber más de dos alelos posibles, codominancias, expresión de ambos alelos, expresión junto con otros genes, etc. Pero si os habeis preguntado porqué teneis las pestañas así teneis que saber que la longuitud de las mismas sigue las normas de la herencia mendeliana.