La reproducción asistida puede evitar el nacimiento de niños enfermos
Durante muchos años, la medicina reproductiva ha ayudado a miles de familias a conseguir su sueño de ser padres. Y es que, aunque se trate de una especialidad médica joven, desde el nacimiento de Louise Brown, la primera niña “probeta” en 1978, no ha dejado de evolucionar. Prueba de ello es que en los últimos años ha experimentado importantes avances gracias a la incorporación de las técnicas de análisis genético y genómico.
En este artículo vamos a responder algunas de las preguntas que más frecuentemente nos planteáis en la consulta y en las redes sociales sobre el tema de la biopsia embrionaria y el diagnóstico genético preimplantacional.
¿Cómo diagnostica la medicina reproductiva embriones con enfermedades?
Para poder hacer el diagnóstico de determinadas enfermedades en los embriones generados de la Fecundación in Vitro, es necesario realizar una biopsia embrionaria , es decir tomar un pequeño número de células de la parte del embrión que dará lugar a la placenta y las membranas.
Estás células de analizan mediante técnicas de genómica y se obtiene un diagnóstico genético del embrión, de modo que los embriones que presentan la enfermedad buscada no son transferidos al útero y por lo tanto se evita la enfermedad.
¿Qué tipo de enfermedades se pueden diagnosticar?
Lamentablemente no se pueden diagnosticar todas las enfermedades. La medicina reproductiva puede diagnosticar las enfermedades que vienen determinadas por un número de cromosomas alterados en el embrión, como Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, y otras cromosomopatías que no tienen un nombre, pero que dan lugar al nacimiento de niños gravemente enfermos o directamente a abortos tempranos. Es lo que llamamos diagnóstico de aneuploidías. También pueden diagnosticar enfermedades genéticas cuya localización en los cromosomas sea conocida, como la fibrosis quística, la poliquistosis renal y otras. Es importante puntualizar que, en este caso, la enfermedad debemos buscarla, es decir, tiene que ser una enfermedad que está presente la familia o, si no la presentan, que los progenitores tengan la mutación que potencialmente dará lugar a la enfermedad en la siguiente generación. Esta técnica es similar a la anterior y la llamamos diagnóstico de enfermedades monosómicas. Debemos tener en cuenta que la ley española no nos permite el diagnóstico preimplantacional de todas las enfermedades genéticas que conocemos, solamente podemos utilizar esta técnica cuando la enfermedad que queremos evitar es grave, de inicio temprano en la vida y sin un tratamiento eficaz.
¿Es esta técnica la que ayuda a salvar la vida a hermanos enfermos?
Si. En determinadas ocasiones, en las que un niño está gravemente enfermo, se utiliza está técnica para que la familia tenga un niño libre de la enfermedad que afecta a su hermano y que además es genéticamente compatible con fines terapéuticos para él, ya que, si el niño enfermo necesita un trasplante de células de cordón umbilical o médula ósea HLA compatible, el hermano nacido de esta técnica podrá ser donante sin problema.¿Todas las familias son candidatas para hacer tratamientos de reproducción asistida con este objetivo?
No, el método que se utiliza para llegar al diagnóstico de estas enfermedades es una biopsia embrionaria y el análisis posterior de estas células mediante técnicas de análisis genómico. Por lo tanto, el diagnóstico de los embriones sólo se realizará en el caso de buscar alteraciones cromosómicas en las parejas que ya tengan indicada la realización de una Fecundación in Vitro y por distintas causas tengan un riesgo elevado de generar embriones con alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas. Sin embargo, en el caso de que la familia sufra enfermedades determinadas genéticamente o las mutaciones que pueden dar lugar a ellas, y que cumplan los criterios que antes he expuesto para poder diagnosticarlas, sí que se puede recurrir a la Fecundación in Vitro para la generación de embriones y su posterior diagnóstico para evitar el nacimiento de niños enfermos, aunque no tengan problemas reproductivos. Lo mismo ocurre si la pareja busca el nacimiento de un hijo libre de enfermedad y que además pueda ayudar a tratar a un hermano gravemente enfermo.¿Qué experiencia tienen en EMBY en el diagnóstico genético de embriones?
Una de las causas que puede indicar la realización de esta técnica es el hecho de que los embriones generados en la Fecundación in Vitro tengan un alto riesgo de presentar alteraciones en el número de cromosomas. La causa más frecuente de que esto ocurra es postponer la maternidad, ya que, al aumentar la edad de mujer, está produce un mayor número de óvulos con este tipo de alteración. En EMBY, realizamos más del 80% de los ciclos de Fecundación in Vitro con biopsia embrionaria, ya que la mayoría de las pacientes que reciben tratamiento en nuestro centro tienen indicación para realizar esta técnica, bien por tener una edad mayor de 38 años o bien por presentar fallo reproductivo recurrente tanto de forma natural como en tratamientos anteriores.Referencias
- Yang, H., DeWan, A. T., Desai, M. M., & Vermund, S. H. (2022). Preimplantation genetic testing for aneuploidy: challenges in clinical practice. Human genomics, 16(1), 69.
- Parikh, F. R., Athalye, A. S., Kulkarni, D. K., Sanap, R. R., Dhumal, S. B., Warang, D. J., Naik, D. J., & Madon, P. F. (2021). Evolution and Utility of Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders in Assisted Reproduction – A Narrative Review. Journal of human reproductive sciences, 14(4), 329–339.
