Calidad seminal y Actividad física

Actividad física y calidad seminal

La actividad física tiene un impacto significativo sobre la calidad seminal y la fertilidad masculina, tanto en aspectos positivos como negativos, dependiendo de su intensidad y naturaleza.
El ejercicio moderado y regular mejora la salud general, lo que a su vez influye de manera favorable en la calidad del semen. Un nivel adecuado de actividad física ayuda a regular el peso corporal, reduce la inflamación crónica, mejora la circulación sanguínea y optimiza la función endocrina, lo que puede aumentar la producción de espermatozoides y mejorar su motilidad y morfología.
Sin embargo, el ejercicio físico muy intenso puede tener efectos adversos en la fertilidad masculina, ya que puede inducir desequilibrios hormonales que alteren la producción de espermatozoides y con ello la calidad seminal.

Actividad física moderada y la mejora de la calidad seminal

La relación entre la actividad física y la calidad del semen, así como la fertilidad masculina, ha sido objeto de creciente interés en la investigación científica. La calidad seminal es un factor crucial para la fertilidad masculina, e involucra parámetros como la concentración, motilidad y morfología de los espermatozoides. Diferentes estudios han demostrado que la actividad física puede influir positiva o negativamente en estos parámetros, dependiendo de su intensidad, frecuencia y tipo.

Numerosos estudios respaldan la idea de que una cantidad adecuada de ejercicio, especialmente el ejercicio moderado, tiene efectos positivos sobre la calidad del semen y la fertilidad masculina. La actividad física regular puede mejorar la salud general y regularizar diversos factores fisiológicos que afectan a la espermatogénesis.

El ejercicio moderado está asociado con una mejor motilidad espermática y una mayor concentración de espermatozoides en hombres sanos. Este efecto podría explicarse por varios mecanismos. El ejercicio moderado mejora la circulación sanguínea, lo que facilita el transporte de nutrientes a los testículos, los cuales son esenciales para la producción de espermatozoides. Además, la actividad física ayuda a reducir los niveles de estrógenos, lo que favorece la producción de testosterona, una hormona crucial para la espermatogénesis.

La reducción de la grasa corporal también juega un papel importante en este contexto. El exceso de grasa corporal se asocia con un aumento en los niveles de estrógenos derivados de los adipocitos, lo que puede interferir con el equilibrio hormonal necesario para la fertilidad masculina. Al practicar ejercicio regular, especialmente aeróbico, los hombres pueden reducir su porcentaje de grasa corporal, lo que contribuye a mejorar la producción y calidad del semen. Además, la actividad física reduce la inflamación sistémica, lo cual puede contribuir a un entorno hormonal y metabólico más favorable para la espermatogénesis.

Efectos adversos del ejercicio excesivo

Aunque la actividad física moderada tiene efectos beneficiosos en la calidad del semen, el ejercicio excesivo o de alta intensidad puede tener efectos adversos. El sobre entrenamiento puede inducir un estado de estrés crónico que afecta negativamente a la función hormonal. Numerosos estudios han demostrado que los hombres que practican ejercicio intenso de forma prolongada pueden experimentar una disminución en los niveles de testosterona, lo que podría afectar a la producción de espermatozoides.

Además, el sobre entrenamiento puede provocar un aumento en la temperatura corporal, lo que también podría tener efecto sobre la calidad del semen. Los testículos están situados fuera del cuerpo precisamente para mantener una temperatura más baja que la del resto del cuerpo, lo cual es crucial para la producción de espermatozoides. El ejercicio intenso, especialmente en ambientes calurosos o cuando se usan prendas ajustadas que no permiten una ventilación adecuada, puede elevar la temperatura testicular y alterar en consecuencia la espermatogénesis, reduciendo la calidad seminal.

Otros factores que influyen en la relación entre actividad física y fertilidad masculina

Es importante señalar que la relación entre la actividad física y la fertilidad masculina no depende solo del ejercicio en sí, sino también de otros factores como la dieta, el estilo de vida, el consumo de sustancias como el alcohol y el tabaco, y el estrés psicológico. La actividad física puede contribuir a un mejor control del peso y a la prevención de enfermedades metabólicas como la diabetes tipo 2, que están asociadas con alteraciones hormonales y una disminución de la calidad seminal.

Además, la práctica regular de ejercicio se ha relacionado con una reducción en los niveles de estrés psicológico, lo que puede tener un efecto beneficioso sobre la calidad del semen. El estrés crónico es un conocido factor de riesgo para la disminución de la fertilidad masculina, ya que puede interferir con la producción de hormonas clave como la testosterona y aumentar los niveles de cortisol (el cortisol elevado puede inhibir la síntesis de testosterona y alterar el equilibrio hormonal necesario para la espermatogénesis). A través de la reducción del estrés, el ejercicio puede, por tanto, contribuir indirectamente a una mejora en la calidad seminal.

Conclusiones

La actividad física tiene un impacto significativo sobre la calidad del semen y la fertilidad masculina. Los estudios científicos muestran que una cantidad adecuada de ejercicio moderado puede mejorar varios parámetros seminales, tales como la motilidad, la concentración y la morfología de los espermatozoides.
Esto se debe a varios factores, como la mejora de la circulación sanguínea, la regulación del peso corporal, la reducción de la inflamación y la optimización del perfil hormonal. Sin embargo, tanto el sedentarismo como el ejercicio excesivo pueden tener efectos adversos sobre el semen, especialmente debido a la alteración hormonal y el aumento de la temperatura corporal, lo que podría afectar negativamente a la espermatogénesis.
Por lo tanto, es fundamental encontrar un equilibrio en la práctica del ejercicio físico para optimizar la salud en general y la salud reproductiva masculina en particular, a fin de mantener una fertilidad saludable

Bibliografia

Gaskins, A. J., et al. (2020). «Physical activity and semen quality in young men: a cross-sectional study of the LIFE study cohort.» American Journal of Epidemiology, 189(2), 152-159.

Pérez-Cueto, F. J., et al. (2023). «The effects of physical activity on semen quality in men with idiopathic infertility.» Andrology, 11(2), 287-293.

González-Rodríguez, M., et al. (2021). «Physical activity, obesity, and semen quality in young men: The influence of exercise intensity and duration.» Reproductive Toxicology, 98, 65-72.

Doctora Alicia Francos Perez ginecóloga reproducción asistida fertilidad Asturias

Autor: Adriana Rodríguez Cortina

Embrióloga

Diagnostico genetico preimplantacional

Diagnóstico genético preimplantacional

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica de reproducción asistida que permite a las parejas saber si los embriones son genéticamente sanos antes de ser implantados. Esto se realiza durante un proceso de fecundación in vitro.

El objetivo del DGP es detectar enfermedades hereditarias y anomalías cromosómicas para aumentar las posibilidades de un embarazo saludable y reducir el riesgo de transmitir enfermedades graves.

Si deseas más información sobre cómo funciona el DGP y sus ventajas y desventajas, ¡sigue leyendo!

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¿Qué implica este diagnóstico genético preimplantacional?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) involucra varios pasos:
  • Estimulación ovárica: Se estimula a la mujer para que produzca varios óvulos maduros.
  • Punción folicular: Se extraen estos óvulos mediante una punción quirúrgica realizada por un ginecólogo especializado bajo anestesia local o sedación. Se utiliza una aguja fina que se introduce a través de la pared vaginal hasta el ovario para aspirar los óvulos de pequeñas estructuras llamadas folículos ováricos.
  • Fecundación en laboratorio: Los óvulos extraídos se llevan al laboratorio de fecundación in vitro, donde se fertilizan y se convierten en embriones.
  • Biopsia embrionaria: Un embriólogo calificado extrae algunas células del embrión para el análisis genético sin dañarlo. Esto se hace retirando células del tercer día de desarrollo o una pequeña parte del quinto día de desarrollo, cuando el embrión se llama blastocisto. En nuestra clínica, realizamos la biopsia en blastocistos en el quinto día y enviamos las células extraídas a un laboratorio especializado para su análisis genético.

    • Tipos de DGP

    Existen diferentes técnicas de DGP, dependiendo de lo que se quiera detectar:
  • DGP para aneuploidías (PGT-A): Este tipo de DGP verifica si los embriones tienen el número correcto de cromosomas y si no hay cromosomas adicionales o faltantes. Por ejemplo, el síndrome de Down se debe a la presencia de tres cromosomas 21 en lugar de dos. Se utiliza principalmente en casos de infertilidad relacionada con anomalías cromosómicas, especialmente en mujeres mayores, pero también en casos de problemas de fertilidad masculina, abortos repetidos o fallos previos de implantación.
  • DGP para enfermedades monogénicas (PG-M): Esta técnica busca enfermedades causadas por la alteración de un gen específico. Se utiliza cuando uno o ambos miembros de la pareja son portadores de enfermedades genéticas hereditarias conocidas, como fibrosis quística o enfermedad de Huntington. También se aplica si hay antecedentes familiares de tales enfermedades.
  • DGP para alteraciones estructurales (PGT-SR): Esta variante evalúa si los embriones tienen anomalías en la estructura normal de sus cromosomas, como ganancia, pérdida o cambios en el orden de fragmentos cromosómicos. Puede identificar diferentes tipos de anomalías, como deleciones o duplicaciones, que pueden no causar enfermedades si están equilibradas, pero pueden dar lugar a enfermedades cuando la estructura está desequilibrada. Se utiliza en parejas con alteraciones cromosómicas estructurales. Cada tipo de DGP tiene un propósito específico, ayudando a las parejas a tomar decisiones informadas sobre la selección de embriones para un embarazo saludable.
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    Beneficios del DGP

    El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) ofrece una serie de ventajas en los tratamientos de fecundación in vitro:
  • Reducción del riesgo de enfermedades genéticas: El DGP ayuda a identificar y eliminar embriones afectados por enfermedades genéticas graves, disminuyendo la probabilidad de que estas condiciones se transmitan a la descendencia. Esto aumenta las posibilidades de tener un bebé sano y vivo.
  • Mayor éxito en la fecundación in vitro: Al seleccionar embriones con cromosomas normales, se aumenta la probabilidad de tener un embarazo exitoso y un parto saludable durante los tratamientos de fecundación in vitro.
  • Menos abortos espontáneos: La detección temprana de anomalías cromosómicas ayuda a evitar la transferencia de embriones que puedan resultar en abortos, reduciendo así el trauma emocional y físico para las parejas.
  • Mejor bienestar psicológico: Los pacientes experimentan una mayor tranquilidad al saber que están transfiriendo embriones sanos en términos de las alteraciones genéticas que se han analizado, lo que reduce la ansiedad y el estrés asociados con la reproducción asistida.

    • Desventajas del DGP

    El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) también tiene algunas desventajas importantes que debes considerar:
  • Procedimiento invasivo para el embrión: El DGP implica la extracción de unas pocas células del embrión, lo que puede considerarse un procedimiento invasivo. Es crucial realizar la biopsia embrionaria con extrema precaución para no comprometer la viabilidad del embrión.
  • Posibilidad de no transferencia embrionaria: En algunos casos, después del análisis mediante DGP, es posible que no haya embriones sanos disponibles para la transferencia. Esto puede resultar en ciclos de fecundación in vitro sin transferencia de embriones.
  • Necesidad de vitrificación: Los embriones biopsiados a menudo se deben vitrificar (congelar) mientras se esperan los resultados del análisis genético, lo que puede generar cierta demora en el proceso.
  • Mayor costo: El DGP es una técnica adicional que incrementa el costo total de los tratamientos de fecundación in vitro, lo que puede ser un factor limitante para algunas parejas.
  • Dificultad en la toma de decisiones: Para los pacientes, puede ser emocionalmente difícil decidir si se debe realizar la biopsia a los embriones y, en caso de que se detecten anomalías, descartarlos. Esta decisión puede ser angustiante y desafiante desde el punto de vista ético y emocional.

    • Bibliografía

    • Greco, E., Litwicka, K., Minasi, M. G., Cursio, E., Greco, P. F., & Barillari, P. (2020). Preimplantation genetic testing: where we are today. International journal of molecular sciences, 21(12), 4381.
    • Gleicher, N., Patrizio, P., & Brivanlou, A. (2021). Preimplantation genetic testing for aneuploidy–a castle built on sand. Trends in molecular medicine, 27(8), 731-742.
    • Alteri, A., Cermisoni, G. C., Pozzoni, M., Gaeta, G., Cavoretto, P. I., & Viganò, P. (2023). Obstetric, neonatal, and child health outcomes following embryo biopsy for preimplantation genetic testing. Human Reproduction Update, 29(3), 291-306.
    • Tiegs, A. W., Tao, X., Zhan, Y., Whitehead, C., Kim, J., Hanson, B., … & Scott Jr, R. T. (2021). A multicenter, prospective, blinded, nonselection study evaluating the predictive value of an aneuploid diagnosis using a targeted next-generation sequencing–based preimplantation genetic testing for aneuploidy assay and impact of biopsy. Fertility and sterility, 115(3), 627-637.
    Doctora Alicia Francos Perez ginecóloga reproducción asistida fertilidad Asturias

    Autora: Adriana Rodriguez Cortina

    Edad avanzada y búsqueda de embarazo

    Deseo de embarazo y edad avanzada

    En los últimos tiempos, ha aumentado mucho el número de mujeres que eligen esperar para tener hijos y buscan quedarse embarazadas cuando son mayores. Esto sucede por diversas razones, como los cambios en la sociedad, los avances en la planificación familiar y el deseo de establecer una carrera o tener estabilidad económica antes de ser madres.
    El tema del embarazo en mujeres mayores ha sido objeto de mucho interés y preocupación. Gracias a los avances médicos y sociales, ahora es posible retrasar el embarazo, pero esto no está exento de riesgos.

    ¿Edad avanzada?

    Para empezar, definamos qué significa «edad materna avanzada»: Desde un punto de vita reproductivo, estrictamente biológico, hablamos de edad materna avanzada en mujeres que quedan embarazadas a partir de los 35 años.
    Es importante tener en cuenta que la fertilidad de las mujeres disminuye con la edad. A medida que una mujer envejece, sus óvulos también envejecen, lo que puede afectar la cantidad y calidad de los mismos y dificultar la posibilidad de concebir de forma natural.

    ¿Por qué disminuye la fertilidad?

    Todas las mujeres nacen con una cantidad fija de óvulos en sus ovarios. La máxima cantidad de óvulos se alcanza cuando una mujer aún es un feto de 16 a 20 semanas, con unos 6-7 millones de células precursoras de óvulos. A partir de ese momento, esta cantidad empieza a reducirse gradualmente. Al nacer, la cifra baja a aproximadamente 1-2 millones de óvulos. Durante la pubertad, disminuye a unos 400,000 y hacia los 37 años, solo quedan alrededor de 25,000, hasta llegar a la menopausia.

    Por lo tanto, la etapa de mayor fertilidad para las mujeres está entre los 20 y 30 años, pero después de los 30, la cantidad de óvulos disminuye rápidamente. Esto se conoce como ‘reserva ovárica’, es decir, la cantidad de óvulos que una mujer tiene en un momento específico de su vida reproductiva.

    ¿Cómo afecta la edad a la calidad de los óvulos?

    La calidad de los óvulos también se ve afectada por la edad, ya que existe una mayor probabilidad de que se produzcan alteraciones cromosómicas en los óvulos a medida que una mujer envejece. Estas alteraciones cromosómicas pueden dar lugar a embriones con un número incorrecto de cromosomas o anomalías en su estructura, como trisomías o monosomías.

    Este aumento de cromosomopatías está relacionado con un incremento significativo en los abortos espontáneos y voluntarios. Algunos embriones con estas alteraciones no son compatibles con la vida, lo que puede llevar a abortos espontáneos. Otros embriones pueden tener alteraciones compatibles con la vida, pero con malformaciones o enfermedades graves, lo que lleva a algunas familias a optar por una interrupción voluntaria del embarazo.

    ¿Existen riesgos durante la gestación?

    Si, las mujeres de edad materna avanzada tienen mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo, las cuales pueden dividirse en dos grupos:

  • Complicaciones maternas, en este grupo de mujeres se dan con mayor frecuencia complicaciones tales como hipertensión, diabetes gestacional, preeclampsia, rotura prematura de membranas y parto prematuro, desprendimiento de placenta, aborto espontáneo, mayor frecuencia de cesáreas (por mayor tasa de distocia y menor contractilidad uterina que la de mujeres jóvenes), hemorragia postparto, entre otras.
  • Complicaciones fetales, en las que se incluyen bajo peso al nacimiento, prematuridad, mayor riesgo de ingreso en unidades de cuidados intensivos neonatales, síndrome de dificultad respiratoria, asfixia perinatal, mayor frecuencia de presentación podálica y transversa.

    • Mejores estrategias para la maternidad en diferentes edades

    Cuando pensamos en ser madres en el futuro, es importante considerar nuestras edades y adoptar medidas adecuadas. Podemos dividir este proceso en tres fases: la preventiva, la de compensación y la de solventación.

    Si tenemos menos de 35 años y estamos pensando en la maternidad en el futuro, una buena opción es vitrificar (criopreservar) nuestros óvulos. Este proceso implica someterse a un tratamiento de estimulación ovárica controlada para obtener óvulos maduros que se conservarán congelados hasta que los necesitemos.

    Es relevante tener en cuenta que la edad y la cantidad de óvulos que almacenemos son factores clave para el éxito de la vitrificación. Por esta razón, se sugiere que hasta los 37 años es el límite máximo para llevar a cabo la criopreservación de óvulos, para asegurar un equilibrio adecuado entre costos y eficacia.

    En la fase de compensación, buscamos aumentar la respuesta ovárica para contrarrestar el bajo número de óvulos. Esto implica optimizar la respuesta a un tratamiento de estimulación controlada, aunque es importante tener en cuenta que esta estimulación solo puede apoyar el crecimiento de los folículos ya disponibles en cada ciclo ovárico y no genera nuevos folículos. Además, se pueden explorar estrategias como el Endoret ovárico para activar un mayor número de folículos.

    En casos donde la reserva ovárica es nula o muy limitada, o en situaciones de fracasos repetidos en tratamientos de fecundación in vitro, una opción viable es utilizar óvulos de donante. Esta alternativa ofrece óvulos de buena calidad y en cantidad adecuada para aumentar las posibilidades de lograr un embarazo deseado. Sin embargo, es relevante tener en cuenta los posibles riesgos asociados con un embarazo a una edad avanzada.

    En conclusión, aunque es posible tener un embarazo saludable y exitoso en edades avanzadas, es esencial tomar decisiones informadas y contar con el apoyo médico adecuado. Cada mujer debe evaluar sus circunstancias individuales y tomar la mejor decisión posible tanto para ella como para su futuro hijo.

    Bibliografía

    • Attali, E. & Yogev, Y. The impact of advanced maternal age on pregnancy outcome. Best Pract. Res. Clin. Obstet. Gynaecol. 70, 2–9 (2021).
    • Glick, I., Kadish, E. & Rottenstreich, M. Management of pregnancy in women of advanced maternal age: Improving outcomes for mother and baby. Int. J. Womens. Health 13, 751–759 (2021).
    • Fernandez, A. M. et al. IVF in women aged 43 years and older: a 20-year experience. Reprod. Biomed. Online 42, 768– 773 (2021).
    • Seshadri, S., Morris, G., Serhal, P. & Saab, W. Assisted conception in women of advanced maternal age. Best Pract. Res. Clin. Obstet. Gynaecol. 70, 10–20 (2021).
    Doctora Alicia Francos Perez ginecóloga reproducción asistida fertilidad Asturias

    Autora: Adriana Rodriguez Cortina

    SIRHA Sistema de Informacion de Reproduccion Humana Asistida

    Sistema de Información de Reproducción Humana Asistida

    Hace unas pocas semanas salía a la luz un caso de un varón holandés que había donado cientos de muestras de semen en diferentes bancos de gametos, con lo que se le podrían asignar cientos de hijos genéticos. Estos casos hacen saltar las alarmas y siembran la desconfianza en los profesionales y en la medicina reproductiva. Desde entonces han salido en los medios diferentes compañeras tratando de explicar a la población porqué en España esta situación no es posible, nosotros queremos utilizar nuestro pequeño altavoz, el #EMBYblog, para hablaros de uno de los sistemas de los que disponemos en nuestro país para evitar estas situaciones. El SIRHA. SIRHA (Sistema de Información de Reproducción Humana Asistida) es un sistema de registro y seguimiento de los tratamientos de reproducción asistida que se realizan en España. Se trata de una plataforma que comenzó a desarrollarse en 2010 por el Ministerio de Sanidad, cuyo objetivo es el de recopilar y analizar información sobre los tratamientos de reproducción asistida realizados en los centros de fertilidad españoles. En esta entrada nos centraremos en uno de los fines de este sistema, el registro y trazabilidad de la donación de gametos en España.

    ¿Qué es SIRHA?

    SIRHA (Sistema de Información de Reproducción Humana Asistida) es un sistema de registro y seguimiento de los tratamientos de reproducción asistida que se realizan en España. Se trata de una plataforma informática desarrollada en 2010 por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, cuyo objetivo es el de recopilar y analizar información sobre los tratamientos de reproducción asistida realizados en los centros de fertilidad españoles, así como el de mejorar la calidad de la atención a los pacientes.

    ¿Qué información recopila SIRHA?

    Este sistema pretenda recoger la información de los tres registros que contempla la legislación española en cuanto a Reproducción Humana Asistida.
  • Registro nacional de Donantes de gametos
  • Registro nacional de actividad y resultados de centros de medicina reproductiva
  • Registro de centros y servicios de Reproducción humana asistida
    • RIWitness Lector EMBY

    Registro Nacional de centros y servicios de Reproducción Humana Asistida

    Su función es la identificación actualizada de todos los centros españoles dedicados a la Reproducción Humana Asistida, además de definir los diferentes tratamientos que ofrece cada uno y toda la información asociada a ellos.
    En este enlace es posible la búsqueda de los centros de fertilidad existentes en España.

    Registro Nacional de Actividad y Resultados de los centros y servicios de Reproducción Humana Asistida

    Desde el año 2016 los centros reproductivos españoles están obligados a presentar de manera anual toda su actividad realizada y sus tasas de éxito para cada técnica desarrollada, la misión de este registro es doble. Por un lado, al ser público, permite que cualquier paciente pueda consultar toda la información referente a los centros de fertilidad españoles y, en base a ella, decidir qué clínica se ajusta más a sus preferencias a la hora de llevar a cabo su tratamiento. Por otro lado, los datos de este registro brindan información sumamente valiosa a los expertos acerca de la evolución de la práctica de la medicina reproductiva en nuestra nación. Gracias a este módulo, se dispone de datos como que en España se realizan anualmente más de 149.000 tratamientos de reproducción asistida o que aproximadamente el 8-9% de los niños nacidos al año en nuestro país son concebidos mediante estas técnicas. Este registro de actividad es obligarorio, y se realiza a año vencido y con un margen de 9 meses más, para permitir saber los resultados de los embarazos que se han logrado en la parte final del año. En EMBY a finales de 2022 hemos hecho nuestro primer envío de información a ese registro con la información correspondiente a 2021.

    Registro Nacional de Donantes de Gametos y Preembriones

    Su finalidad es la gestión de los donantes de gametos (óvulos y espermatozoides) a nivel nacional para garantizar un control exhaustivo sobre el número de donaciones realizadas, los resultados de dichas donaciones y los estudios efectuados a los donantes sin comprometer en ningún caso el anonimato de los mismos. Probablemente, esta sea la contribución más significativa del sistema SIRHA, ya que España encabeza la lista de países europeos con mayor cantidad de tratamientos de donación de óvulos, en gran medida debido a la calidad y reputación positiva de nuestras clínicas, además de las diferencias en la legislación con respecto a otros países que limitan esta y otras prácticas. Además, mediante SIRHA, no solo se podrá acatar la normativa española, sino también la vigente a nivel europeo, ya que, al estar identificada cada donación con un código único europeo, se garantiza el seguimiento y control de las donaciones y sus resultados, lo que permite respetar los requisitos que están siendo formulados en Europa para tender hacia la libre circulación de muestras biológicas entre países europeos.

    6 nacidos vivos

    La Ley española 14/2006, del 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida establece que el número máximo de niños nacidos a partir de un mismo donante no debe ser superior a seis. En relación a ello, sin la existencia de un registro nacional de donantes, esto resulta difícil de controlar, pues, pese a que cada centro reproductivo cuenta con su propio registro de donantes particular, es imposible supervisar que estos no realicen más donaciones en otros centros. SIRHA soluciona justamente este problema estableciendo la trazabilidad completa de todo lo relativo a cada donante, su número de donaciones y los resultados obtenidos de las mismas mediante la asignación de un código de donante único que será el mismo independientemente de la clínica en la que se realice la donación. El hecho de que cada proceso de donación de gametos y preembriones esté debidamente registrado hace posible que una donante, en caso de que alcance el número máximo de donaciones permitidas legalmente en España, sea cesada o cesado y se prohiban nuevas donaciones o el uso de los gametos conservados del mismo. También nos permite saber si ha surgido algún caso de problema congénito en la descendencia del mismo con el fin de evitar que vuelva a ocurrir.

    Implantación de SIRHA

    Habreis visto que al refererirnos a SIRHA, alguna vez, hemos hablado en futuro, esto se debe a que el registro no está totalmente implementado, y existe cierta ambiguedad sobre su obligatoriedad de uso. Aunque a todos nos preocupan casos como el que ha aprecido recientemente en los medios no todos los centros reportan su actividad de donación a SIRHA. Desde EMBY pensamos que nuestra obligación es reportar a SIRHA, porque creemos que el límite de 6 hijos vivos tiene un sentido y es bueno para las familias que acuden a anosotros y para la sociedad en conjunto. ¿Sabes si tu centro de fertilidad reporta a SIRHA? Puede ser una buena pregunta en tu próxima visita.

    Referencias

    • Martínez-Granados, L., Cuevas, I., Prados, F., Pons, I., de Andrés, M., Sánchez-Castro, L., … & Castilla, J. A. (2022). Registro Nacional de Actividad–Registro de la Sociedad Española de Fertilidad de fecundación in vitro e inyección espermática intracitoplasmática: años 2018 y 2019. Medicina Reproductiva y Embriología Clínica, 9(2), 100116.
    • Ferré, E. A. (2022). La defensa de la verdad biológica en la reproducción asistida. La defensa de la verdad biológica en la reproducción asistida, 29-50.
    • Selva Pareja, L. (2019). La donación de gametos y su registro en la reproducción humana asistida. Aspectos bioéticos, sociales y legales.

    Autora: Adriana Rodriguez Cortina

    La genética mendeliana

    La genética mendeliana

    La salud es un fenómeno influido por diferentes aspectos de la vida, los buenos hábitos, la alimentación, la presencia de virus y bacterias, la contaminación, ¡incluso el dinero que entra en casa condiciona la salud! Pero uno de los factores más relevantes es la genética. En este año 2022 estamos celebrando el 200 aniversario del nacimiento de Gregor Johann Mendel, la persona que explicó por primera vez cómo se heredan las características físicas de una generación a otra y, entre estas características, las enfermedades genéticas o hereditarias.
    Mendel es bien conocido por cualquiera que haya estudiado biología en la secundaria y el bachillerato, siempre liado en el huerto de su convento con los guisantes amarillos y verdes. Él enunció las conocidas leyes de Mendel que no fueron bien recibidas por la comunidad científica y que no fueron redescubiertas hasta principios del siglo XX cuando de forma simultánea varios grupos de investigadores alcanzaron las mismas conclusiones que Mendel.

    La información genética

    Lo primero que debemos saber es que los seres humanos tenemos, para cada una de nuestras características, dos copias de la información genética que la define. Es como tener doble nacionalidad, pero para cada cosa… dos pasaportes para el color de los ojos, para el color del pelo, para el tono de la piel, etc. Pero que, aunque tengamos dos copias solamente utilizamos una y la otra la dejamos guardada . Es importante saber que esas dos copias de información pueden ser iguales, es lo que llamamos homocigosis. Cuando las dos copias de la información son diferentes hablamos de heterocigosis. ¡Ah! A esas copias de información que hemos llamado pasaportes los genetistas las llaman alelos.
    La información que va en cada alelo no tiene el mismo peso a la hora de decirnos cómo somos, volviendo a los pasaportes podriamos decir que hay nacionalidades que nos dan más privilegios que otras y nos interesa más enseñar un pasaporte que otro. Por eso hay alelos “dominantes” y “recesivos”, los dominantes suelen expresarse por encima de los recesivos y suelen determinar cómo somos.
    A nuestra información genética completa, incluyendo los alelos dominantes y recesivos, la llamamos genotipo, pero a lo que se expresa, lo que se muestra, es lo que llamamos fenotipo.
    Para poner un ejemplo vamos a fijarnos en estos ratoncitos del dibujo. El color de su pelaje viene determinado por los alelos “N”. Si el ratón tiene dos alelos N (dominantes) será negro, si por el contrario tiene dos alelos n (recesivos) será blanco. Pero si tiene una copia de cada Nn será negro, porque es el color que manda.
    De esta forma podemos ver que dos ratones del mismo color, mismo fenotipo, pueden no tener la misma información genética (genotipo). Recordemos, si los dos alelos son iguales son homocigóticos, si son diferentes heterocigóticos.

    Las leyes de Mendel

    Primera: Principio de la uniformidad

    Tal y como describió Mendel en su época, el cruce de dos líneas puras u homocigóticas, es decir, de dos individuos que dispongan de dos alelos dominantes o dos alelos recesivos para un determinado carácter , dará como resultado en la primera generación descendientes idénticos entre sí fenotípica y genotípicamente que, además, serán iguales al progenitor poseedor del alelo dominante. Si tomamos como ejemplo el ratón negro de raza pura (NN) y una ratona blanca también de raza pura (nn), sus crías serán todas heterocigotas (Nn) y de color negro, pues el alelo N domina sobre el alelo n, tal como se representa en la imagen.
    ¡Pero cuidado! Hay algunas características que no funcionan exactamente así ya que existe lo que llamamos codominancia, es decir, los dos alelos se expresan y dan lugar a un nuevo fenotipo. El ejemplo más habitual es el Dondiego de noche, una flor con forma de campanilla. Los especímenes puros son rojos (RR) o blancos (rr), pero sus descendientes son ¡rosas! Rr.

    Segunda: Principio de la segregación

    ¡Con esta ley, sin saberlo, Mendel descubrió la meiosis, es decir, el proceso de división celular que reduce a la mitad el número de cromosomas para mantener la caracterítica de mantener dos alelos para cada caracter de la especie!
    De forma resumida, lo que explica es que, al cruzar dos individuos heterocigóticos para un determinado carácter, los alelos se separan y combina al azar para permitir la formación de descendientes en la segunda generación con fenotipo dominante y recesivo, pero en distinta proporción. Para comprenderlo mejor vamos a ver que pasa si los descendientes de nuestros ratoncitos tuviesen descendencia… ¡volvería a haber ratones blancos!

    Tercera: Ley de la transmisión independiente de los alelos

    Esta ley describe que diferentes características son heredadas de manera independiente unas de otras, es decir, la herencia de un rasgo no afecta a la de otro rasgo. Así, al cruzar dos individuos heterocigóticos para dos caracteres, la descendencia presentará una combinación de ambos rasgos en distinta proporción. Para continuar con nuestros ratones vamos a hacer un ejercicio de imaginación, imaginemos que hubiese un gen que determina si el color de los ojos de los ratones son rojos o negros. Los ratones “RR” tendrían los ojos rojos (dominante), los “rr” tendrían los ojos negros (recesivo) y los “Rr” ojos rojos. Si se da el cruce de un ratón Nn Rr (negro y ojos rojos) y una ratona Nn Rr (negra y ojos rojos), se obtendrán descendientes con diferente combinación de ambas características, tal como se muestra a continuación (NNRR, NNrr, nnRR,NnRr, nnrr…)

    ¿Se cumple esto en la vida real o sólo con dibujos de ratones?

    La leyes de Mendel se cumplen siempre, con la salvedad de la tercera ley, pero solo en casos muy sencillos en los que el fenotipo viene determinado por un solo gen con dos posibles alelos. En nuestra especie las cosas suelen ser mas complicadas y haber más de dos alelos posibles, codominancias, expresión de ambos alelos, expresión junto con otros genes, etc. Pero si os habeis preguntado porqué teneis las pestañas así teneis que saber que la longuitud de las mismas sigue las normas de la herencia mendeliana.

    Para saber más

    https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Herencia-mendeliana

    Autores: Adriana Rodriguez Cortina  (EMBY) y Carles Giménez (Dina Science)