#EMBYblog

Diagnóstico genético preimplantacional

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica de reproducción asistida que permite a las parejas saber si los embriones son genéticamente sanos antes de ser implantados. Esto se realiza durante un proceso de fecundación in vitro.

El objetivo del DGP es detectar enfermedades hereditarias y anomalías cromosómicas para aumentar las posibilidades de un embarazo saludable y reducir el riesgo de transmitir enfermedades graves.

Si deseas más información sobre cómo funciona el DGP y sus ventajas y desventajas, ¡sigue leyendo!

¿Qué implica este diagnóstico genético preimplantacional?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) involucra varios pasos:

Estimulación ovárica: Se estimula a la mujer para que produzca varios óvulos maduros.

Punción folicular: Se extraen estos óvulos mediante una punción quirúrgica realizada por un ginecólogo especializado bajo anestesia local o sedación. Se utiliza una aguja fina que se introduce a través de la pared vaginal hasta el ovario para aspirar los óvulos de pequeñas estructuras llamadas folículos ováricos.

Fecundación en laboratorio: Los óvulos extraídos se llevan al laboratorio de fecundación in vitro, donde se fertilizan y se convierten en embriones.

Biopsia embrionaria: Un embriólogo calificado extrae algunas células del embrión para el análisis genético sin dañarlo. Esto se hace retirando células del tercer día de desarrollo o una pequeña parte del quinto día de desarrollo, cuando el embrión se llama blastocisto. En nuestra clínica, realizamos la biopsia en blastocistos en el quinto día y enviamos las células extraídas a un laboratorio especializado para su análisis genético.

Tipos de DGP

Existen diferentes técnicas de DGP, dependiendo de lo que se quiera detectar:

DGP para aneuploidías (PGT-A): Este tipo de DGP verifica si los embriones tienen el número correcto de cromosomas y si no hay cromosomas adicionales o faltantes. Por ejemplo, el síndrome de Down se debe a la presencia de tres cromosomas 21 en lugar de dos. Se utiliza principalmente en casos de infertilidad relacionada con anomalías cromosómicas, especialmente en mujeres mayores, pero también en casos de problemas de fertilidad masculina, abortos repetidos o fallos previos de implantación.

DGP para enfermedades monogénicas (PG-M): Esta técnica busca enfermedades causadas por la alteración de un gen específico. Se utiliza cuando uno o ambos miembros de la pareja son portadores de enfermedades genéticas hereditarias conocidas, como fibrosis quística o enfermedad de Huntington. También se aplica si hay antecedentes familiares de tales enfermedades.

DGP para alteraciones estructurales (PGT-SR): Esta variante evalúa si los embriones tienen anomalías en la estructura normal de sus cromosomas, como ganancia, pérdida o cambios en el orden de fragmentos cromosómicos. Puede identificar diferentes tipos de anomalías, como deleciones o duplicaciones, que pueden no causar enfermedades si están equilibradas, pero pueden dar lugar a enfermedades cuando la estructura está desequilibrada. Se utiliza en parejas con alteraciones cromosómicas estructurales. Cada tipo de DGP tiene un propósito específico, ayudando a las parejas a tomar decisiones informadas sobre la selección de embriones para un embarazo saludable.

Beneficios del DGP

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) ofrece una serie de ventajas en los tratamientos de fecundación in vitro:

Reducción del riesgo de enfermedades genéticas: El DGP ayuda a identificar y eliminar embriones afectados por enfermedades genéticas graves, disminuyendo la probabilidad de que estas condiciones se transmitan a la descendencia. Esto aumenta las posibilidades de tener un bebé sano y vivo.

Mayor éxito en la fecundación in vitro: Al seleccionar embriones con cromosomas normales, se aumenta la probabilidad de tener un embarazo exitoso y un parto saludable durante los tratamientos de fecundación in vitro.

Menos abortos espontáneos: La detección temprana de anomalías cromosómicas ayuda a evitar la transferencia de embriones que puedan resultar en abortos, reduciendo así el trauma emocional y físico para las parejas.

Mejor bienestar psicológico: Los pacientes experimentan una mayor tranquilidad al saber que están transfiriendo embriones sanos en términos de las alteraciones genéticas que se han analizado, lo que reduce la ansiedad y el estrés asociados con la reproducción asistida.

Desventajas del DGP

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) también tiene algunas desventajas importantes que debes considerar:

Procedimiento invasivo para el embrión: El DGP implica la extracción de unas pocas células del embrión, lo que puede considerarse un procedimiento invasivo. Es crucial realizar la biopsia embrionaria con extrema precaución para no comprometer la viabilidad del embrión.

Posibilidad de no transferencia embrionaria: En algunos casos, después del análisis mediante DGP, es posible que no haya embriones sanos disponibles para la transferencia. Esto puede resultar en ciclos de fecundación in vitro sin transferencia de embriones.

Necesidad de vitrificación: Los embriones biopsiados a menudo se deben vitrificar (congelar) mientras se esperan los resultados del análisis genético, lo que puede generar cierta demora en el proceso.

Mayor costo: El DGP es una técnica adicional que incrementa el costo total de los tratamientos de fecundación in vitro, lo que puede ser un factor limitante para algunas parejas.

Dificultad en la toma de decisiones: Para los pacientes, puede ser emocionalmente difícil decidir si se debe realizar la biopsia a los embriones y, en caso de que se detecten anomalías, descartarlos. Esta decisión puede ser angustiante y desafiante desde el punto de vista ético y emocional.

Bibliografía

Greco, E., Litwicka, K., Minasi, M. G., Cursio, E., Greco, P. F., & Barillari, P. (2020). Preimplantation genetic testing: where we are today. International journal of molecular sciences, 21(12), 4381.
Gleicher, N., Patrizio, P., & Brivanlou, A. (2021). Preimplantation genetic testing for aneuploidy–a castle built on sand. Trends in molecular medicine, 27(8), 731-742.
Alteri, A., Cermisoni, G. C., Pozzoni, M., Gaeta, G., Cavoretto, P. I., & Viganò, P. (2023). Obstetric, neonatal, and child health outcomes following embryo biopsy for preimplantation genetic testing. Human Reproduction Update, 29(3), 291-306.
Tiegs, A. W., Tao, X., Zhan, Y., Whitehead, C., Kim, J., Hanson, B., … & Scott Jr, R. T. (2021). A multicenter, prospective, blinded, nonselection study evaluating the predictive value of an aneuploid diagnosis using a targeted next-generation sequencing–based preimplantation genetic testing for aneuploidy assay and impact of biopsy. Fertility and sterility, 115(3), 627-637.