Genética y reproducción (I)

Hablemos de genética y reproducción (I)

El cuerpo de los seres humanos está formado por la unión de diferentes órganos y tejidos, y éstos están formados por unidades muy pequeñas que llamamos células. Podríamos decir que la célula es la unidad fundamental del ser humano. Somos un montón de células bien organizadas.
Esta organización de nuestras células, lo que somos, lo que hacemos, está determinado por nuestra genética, que podríamos decir que es el libro de instrucciones de las células.
En las consultas de medicina reproductiva es habitual que surja el tema de la genética reproductiva, y como es un tema farragoso hemos querido hacer esta serie de artículos para intentar aclarar qué es un cromosoma, un gen, el diagnóstico genético preimplantacional y otros términos relacionados.

La genética en el estudio básico de reproducción

Todos los seres humanos tenemos 46 cromosomas, ni uno más ni uno menos, esa condición es la que denominamos “euploidía”. Es decir, cuando un ser humano tiene 46 “libros” en sus células es euploide, si tuviera 47, 48, 45… entonces sería “aneuploide”. Ese es el caso del síndrome de Down, síndrome de Edwards, etc. Existen aneuploidías “viables”, es decir que nacen y que se desarrollan, y otras “no viables”, que van a provocar abortos o simplemente no generar embarazo.
Nosotros, antes de empezar el tratamiento, hemos pedido un cariotipo, la foto de los cromosomas, a los miembros de la familia que van a aportar gametos, es necesario porque tenemos que saber si vosotros sois euploides.

¿Cuántos cromosomas tenemos?

En esa foto de los cromosomas podéis ver que los 46 se organizan en 23 parejitas.
Todos tenemos una pareja del cromosoma 1, una pareja del cromosoma 2, del 3, y así hasta la pareja de cromosomas 22. Luego hay una última pareja, los cromosomas sexuales, que en las mujeres serán XX y en los hombres XY.
¿Por qué tenemos 2 de cada? Muy sencillo, porque una de las copias nos las ha transmitido nuestro padre y la otra nuestra madre.
En la imagen hemos puesto en diferente color los cromosomas que cada uno de estos personajes ha recibido de su madre o de su padre.

No me salen las cuentas…

Pero, ¿si todas mis células tienen 46 cromosomas (23 parejas), cómo pueden mis padres darme cada uno 23 unidades? ¿No deberían los gametos (óvulos y espermatozoides) tener 46 cromosomas? Pues resulta que los gametos (el óvulo de la mujer y los espermatozoides del hombre) son unas células especiales, y en el proceso en el que se forman parten a la mitad la “dotación cromosómica” y por eso solo tienen 1 de cada.

Un resumen por favor

Un ser humano normal es euploide, tiene 46 cromosomas en 23 parejas, pero los gametos tienen solo 23 (1 de cada tipo).
Las células que dan lugar a los gametos (óvulos y espermatozoides) son originalmente células de 46 cromosomas, pero en un momento determinado se dividen en dos células y cada una se lleva la mitad de los cromosomas.
Luego, al juntarse los gametos del hombre y la mujer es cuando formamos de nuevo una célula de 46 cromosomas que luego se seguirá desarrollando hasta ser un individuo.

Referencias

Townsend-Nicholson, A., Bolsover, S. R., FitzHarris, G., Shephard, E. A., Hyams, J. S. & Patel, S. (2022, 2 mayo). Cell Biology: A Short Course (4.a ed.). Wiley-Blackwell.

Doctora Alicia Francos Perez ginecóloga reproducción asistida fertilidad Asturias

Autor: Miguel García Fernández

La infertilidad vivida por los hombres

La medicina reproductiva es un campo del conocimiento que ayuda a tratar los problemas de infertilidad de muchos tipos de familias, heterosexuales, homosexales, personas transgénero, etc.
Si evaluamos las investigaciones sociales que se vienen realizando en los últimos años vemos que hay poca información sobre la vivencia de la infertilidad en los hombres. En este pequeño artículo queremos repasar la evidencia disponible sobre esta vivencia.

Convertirse en padres

Formar una familia propia, bajo cualquiera de los posibles modelos, es un proceso normativo que requiere ajustar diferentes facetas de la vida, individuales, de pareja y familiares, en un periodo de cambio, que va a resultar en una reconstrucción de uno mismo.
Convertirse en padres/madres es un paso más dentro de esta formación de una familia, y es un proceso que demanda un gran esfuerzo, que es capaz de exponer las diferencias dentro de la familia, puede incluso convertirse en un proceso destructivo para algunas familias.
La infertilidad, en la literatura social y antropológica, se conceptualiza como un desafío social y psicológico para hombres y mujeres, que cuestiona su propia identidad, al poner en duda su propia identidad de rol y de género.
En ocasiones se experimenta como un evento que rompe el curso vital previsto y que hace cuestionarse el futuro de la familia.

La infertilidad masculina como una crisis

Los problemas de ferilidad tienen el potencial de modificar (incluso destruir) las perspectivas de futuro.
Aunque se ha estudiado muy poco las motivaciones y los deseos de los hombres en general por ser padres, es evidente que, para muchos de ellos, convertirse en padres en un evento clave en su curso vital.
El fracaso en la reproducción puede provocar una gran crisis.
Curiosamente esta crisis puede desencadenarse durante los tratamientos de reproducción asistida que, de alguna forma, materializan, hacen real, la infertilidad.

la infertilidad de origen masculino

Un tercio de las familias que acuden a los servicios de medicina reproductiva lo harán por infertilidad de origen masculino, y otro tercio por causas mixtas.
El diagnóstico de infertilidad masculina es una crisis vital, muchos hombres sienten que ser incapaces de provocar un embarazo en sus parejas cuestiona su masculinidad.

Los hombres «siendo fuertes»

Algunos autores nos indican que «Mientras que las mujeres , a menudo, se sienten debastadas por el diagnóstico de infertilidad, los hombres se siente meramente disgustados». Muchos estudios se han centrado en ¿Quién se siente peor? en vez de centrarse en cómo de diferentes son las experiencias de hombres y mujeres en relación a este diagnóstico.
Se ha establecido como una norma que, en los hombres, una respuesta aceptable ante el diagnóstico de infertilidad, es «ser fuerte» en favor de su pareja, incluso si eso implica reprimir sus emociones. Los hombrs asumen por lo tanto el rol de tener las «emociones de un ladrillo».
Debido a las convenciones sociales dominantes y al patriarcado en el que vivimos los hombres entienden que a ellos les ha tocado «ser los fuertes» en la relación, no compartiendo sus sentimientos, convirtiéndose en un apoyo para los demás.
Aunque esta es la visión dominante ya comienzan a aparecer estudios que hablan de duelo, afrontamiento, culpabilidad, y depresión en relación a esta vivencia.

El deseo de la paternidad

Sabemos muy poco sobre las reacciones emocionales de los hombres en relación a su deseo de ser padres. En un estudio cualitativo uno d elos varones participantes decía «yo también estoy desesperado por tener hijos, pero no lo muestro.» Otros hombres también decían «los hombres estamos igual de afectados por este deseo insatisfecho de tener un hijo, pero somos menos abiertos con nuestras emociones.»

Ser padre después de la infertilidad

Algunos estudios sugieren que el modelo social predominante separa alos hombres de esta construcción de la paternidad al mantenerlos a distancia en los procesos de reproducción asistida y de embarazo, y que, una vez que nace el niño, comienza a construirse mediante la crianza compartida.
Los hombres describen que se encuentran físicamente distanciados del proceso, en especial durante las fases más físicas del proceso, estimulación, punciones, transferencias, etc.

Conclusión

Ser padre es una faceta vital de la mayor parte de los varones, y debemos evitar los discursos del tipo «a ellos les da igual», «se quedarían bien como están».
La infertilidad es vivida como una disrrupción en la vida, como una pérdida, tanto en hombres como mujeres, en los hombres supone un cuestionamiento de la virilidad, masculinidad, del rol social.
La Sociedad patriarcal impone a los hombres un modelo en el que deben ser «los fuertes» y no mostrar sus emociones, ser la roca inamovible.
Los servicios de medicina reproductiva deben adaptarse para evitar que los hombres se distancien del proceso para que puedan construir la paternidad desde el primer momento, así como darles el espacio para que puedan expresar sus emociones y sus preferencias.

Referencias

Hegyi, B. E., Kozinszky, Z., Badó, A., Dombi, E., Németh, G., & Pásztor, N. (2019). Anxiety and depression symptoms in infertile men during their first infertility evaluation visit. Journal of Psychosomatic Obstetrics & Gynecology, 40(4), 311-317.
Fernandes, J., Pedro, J., Costa, M. E., & Martins, M. V. (2021). Effect of depression and anxiety on sexual functioning in couples trying to conceive with and without an infertility diagnosis. Psychology & Health, 1-18.

Autor: Miguel García Fernández

Conoce tu reserva ovárica

La reserva ovárica es el número de óvulos que una mujer tiene disponibles en un momento determinado de su vida, esta reserva disminuye con la edad, condicionando las posibilidades de las mujeres para ser madres.
El ritmo de vida actual y otros condicionantes sociales, laborales o familiares, han provocado un retraso continuo de la edad a la que las mujeres deciden tener el primer hijo, encontrándose muchas de ellas con problemas de fertilidad.

El potencial reproductivo de una mujer es un complejo proceso biológico condicionado por la edad, la genética, factores ambientales y sociales, y uno de sus determinantes en la reserva ovárica, es decir, la cantidad de ovocitos que le quedan en el ovario y la calidad d elos mismos.
Esta reserva disminuye de forma inversa a la edad, ocasionando una disminución de la capacidad reproductiva de la mujeres a los largo de los años.

Factores que afectan a la reserva ovárica

Aunque la edad es el principal factor en la disminución de la reserva ovárica, hay otros factores que también van a perjudicarla, como son el tabaco, la obesidad, la endometriosis, síndorme de X frágil o los tatamientos oncológicos. También la historia familiar de momento de instauración de la menopausia en las mujeres de la familia.

La capacidad reproductiva de la mujer está determinada por Cantidad y calidad genética de los ovocitos

A partir de los 38 años aumenta mucho el número de alteraciones cromosómocas en los embriones que produce la mujer, aumentando el riesgo de aboto y de descendencia con cromosomopatías.

La capacidad reproductiva de la mujer está determinada por Cantidad y calidad genética de los ovocitos

A partir de los 38 años aumenta mucho el número de alteraciones cromosómocas en los embriones que produce la mujer, aumentando el riesgo de aboto y de descendencia con cromosomopatías.

¿Podemos conocer nuestra reserva ovárica?

Si, los dos métodos más utilizados son el recuento de folículos antrales mediante ecografía y la determinación de la hormona antimulleriana en sangre.

Recomendaciones

La edad es el principal determinante de la capacidad reproductiva de la mujer, tanto por la cantidad de folículos disponibles como de las características genéticas de éstos.
Es importante que las mujeres, aunque no tengan deseos de ser madre en ese momento, estén asesoradas por los profesionales de la salud sobre la valoración de la reserva ovárica y las condiciones que la afectan, para que puedan tomar decisiones sobre la planificación de la maternidad o la preservación de la fertilidad.

Referencias

Bhide P et al. Biomarkers of ovarian reserve in childhood and adolescence: A systematic review. (2019)
Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Fertility evaluation of infertile women: a committee opinion. (2021)
Khan HL et al. (2019)Antral follicle count (AFC) and serum anti-Müllerian hormone (AMH) are the predictors of natural fecundability have similar trends irrespective of fertility status and menstrual characteristics among fertile and infertile women below the age of 40 years.
Zondervan KT et al. (2020) Endometriosis. (2020)
Walker Z et al. Oocyte cryopreservation review: outcomes of medical oocyte cryopreservation and planned oocyte cryopreservation. (2022)
La Marca A et al. (2017) Female age, serum antimüllerian hormone level, and number of oocytes affect the rate and number of euploid blastocysts in IVF/ICSI cycles.

Autor: Miguel García Fernández

Factores que afectan a la reserva ovárica

Aunque la edad es el principal factor en la disminución de la reserva ovárica, hay otros factores que también van a perjudicarla, como son el tabaco, la obesidad, la endometriosis, síndorme de X frágil o los tatamientos oncológicos. También la historia familiar de momento de instauración de la menopausia en las mujeres de la familia.

Cocina, disfruta y gana salud

#EMBYteca «Cocina, disfruta y gana salud»

«Cocina, disfruta y gana salud» es el nuevo libro sobre cocina y nutrición de Susana Sanchez, la nutricionista de EMBY, y como no podía ser de otra forma ya está disponible para las familias que nos visitan en los nidos de la clínica.
Hemos querido hacer esta reseña con mimo porque Susana es una persona muy querida para nosotros, y a lo largo de la misma iréis viendo que ella también ha querido hacer este libro con mimo, destila ganas de cuidar y de que nos cuidemos, por eso debería llamarse «Cocina, disfruta, gana salud… y cuidate» (y cuida de los tuyos).

Un primer vistazo

Cocina, disfruta y gana salud es un libro de 159 páginas, publicado por la editorial de temas asturianos Delallama, que tiene una edición muy cuidada. Las fotografías que acompañan al texto han sido realizadas por Esther Clemente, fotógrafa asturiana especializada en fotografía culinaria y gastronomía.
La mayor parte del libro está dedicado a presentarnos recetas por grupos de alimentos, aperitivos, verduras, cereales, etc.
Pero este cuerpo de recetas viene precedido por una introducción en la que, de forma concisa y directa, la autora nos presenta varios consejos y trucos nutricionales.

Sobre la autora

Susana Sánchez es nutricionista, tiene más de 20 años de experiencia en nutrición clínica, y pasa consulta en diferentes espacios de Asturias.
Su forma de trabajar se basa en promover el cambio de hábitos de las personas con problemas nutricionales, en fomentar la autoestima, y trabajar la inteligencia emocional. La clave está en tener una buena alimentación, rica y variada, y no convertirla en un calvario culinario para conseguir bajar peso.
Una cosa muy importante para ella es huir de las dietas milagro y de los suplementos mágicos.

Consejos nutricionales

Los consejos que nos ofrece Susana en su introducción son muy sencillos.
En primer lugar trabajar sobre la distribución del plato, nosotros ya hicimos hace unos meses un post sobre el #EMBYplato, el famoso plato de Harvard, y ese tiene que ser el punto de partida.
Luego nos explica la importancia de la planificación, planificar es lo contrario a improvisar, e improvisar es amigo de la impulsividad. Si planificamos nuestro menú semanal vamos a evitar caer en tentaciones e impulsos.
También nos ofrece un listado de qué alimentos podemos considerar saludables de cada grupo, no esperes encontrar estridencias, para Susana el mejor superalimento es el garbanzo.
Una cosa genial es encontrar una explicación sobre las etiquetas de los productos (una pista, huye de las apps que hacen ese trabajo) e incluso una guía sobre como colocar los productos en la nevera.

Las recetas

Aquí es donde empezamos a salivar…
Las recetas se dividen en secciones, empezamos en los aperitivos y terminamos en los postres.
Todas las recetas siguen la distribución del plato de Harvard en cuanto a cantidad de cada grupo alimenticio, pero no en la presentación. Las fotografías son geniales porque nos ayudan a entender que no hace falta colocar los alimentos siguiendo el dibujo del #EMBYplato, sino que hay que elaborar los alimentos para poder disfrutar de la comida.
Las recetas no requieren grandes conocimientos de cocina, son sencillas. Pero además nos presentan ingredientes geniales que podemos encontrar en las estanterías de los supermercados en los que compramos.
Por ejemplo, está claro que un buen mango de temporada de las plantaciones de Málaga es lo mejor, pero el mango congelado que hay en un conocido supermercado también está muy bien. También unas judías frescas en verano son lo mejor, pero las ultracongeladas tampoco son para despreciarlas.

Conclusión

Si buscas un libro sobre superalimentos, un libro que te dé esas claves que sólo su autora a descubierto gracias a la observación, si buscas las recetas mágicas que te harán perder peso sin esforzarte, entonces este no es tu libro.
Si buscas un libro para aprender a cuidarte, para aprender a congeniar los cambios de hábitos con tu día a día, si necesitas trucos y pistas de qué comer para estar más sano. Entonces este si es tu libro.

Como es la valoración en las donantes de óvulos

¿Cómo es la valoración en las donantes de óvulos?

Las clínicas de reproducción asistida que mantenemos un programa de donación de óvulos tenemos la obligación de realizar diferentes valoraciones para determinar la idoneidad de las donantes.
La ley de reproducción asistida española nos indica que las donantes deben tener una buena salud física y psicológica, en este post os indicamos cómo realizamos esta valoración.

Aspectos sociales

Aunque estos aspectos no vienen recogidos en la ley sí que es necesario valorar cualquier tipo de situación que esté obligando a la mujer a donar óvulos. Este es uno de los motivos por los que la primera valoración en EMBY siempre la realizan profesionales sanitarios formados en realizar entrevistas terapéuticas, ya que esto permite identificar «red flags» o señales de alerta de situaciones de vulnerabilidad o exclusión social.
En esta primera visita se debe determinar la voluntariedad del acto y que la decisión de acudir a donar es autónoma y libre de coacción.
Si bien la donación de óvulos suele ir acompañada de una compensación económica por las molestias que sufre la donante durante el tratamiento, no debemos olvidar que este proceso no debe convertirse nunca en una actividad mercantil, y que los profesionales implicados siguen estando delante de una persona que, voluntariamente y de forma gratuita, quiere ayudar a solucionar un problema de salud de otra mujer.

Aspectos físicos

La valoración física inicial de la posible donante debe ser realizada por un profesional sanitario con formación en ginecología, esto es, una enfermera o un médico, en el caso de que la valoración inicial la realice una enfermera siempre debe ir seguida de un médico especialista, que es quien tiene la última palabra para aceptar la idoneidad de la donación.
Se debe valorar:
El estado de salud general de la donante, historia clínica, antecedentes personales y familiares, peso, talla, índice de masa corporal, si toma alguna medicación, etc.
Debemos tener en cuenta que la donación no debe ser en ningún caso un riesgo para la donante, de tal forma que se debería excluir a cualquier mujer para la que donar pueda suponer un riesgo.
Es importante comprobar que se han realizado revisiones ginecológicas recientemente, y si fuese necesario habría que hacer una citología cervical.
Se debe hacer igualmente una ecografía vaginal para comprobar que el aparato ginecológico no presenta problemas y valorar el recuento de folículos antrales.
Finalmente se realizará una analítica para conocer el grupo sanguíneo, el cariotipo, si se tiene o ha tenido alguna infección grave (VIH, VHB…) y si es portadora de alguna enfermedad genética hereditaria.

Aspectos psicológicos

Los aspectos principales que se valoran con los siguientes:
-Historial personal y familiar psiquiátrico y psicológico, especialmente antecedentes personales de ansiedad, depresión, compulsiones, psicosis…
-Ingesta actual o previa de fármacos que actúan sobre el sistema nervioso, tanto recetados como sin receta.
-Antecedentes de trastornos de la conducta alimenticia, anorexia o bulimia.

Hábitos y estilos de vida

Dentro de la valoración psicológica de las donantes incluimos algunos aspectos relacionados con los hábitos y los estilos de vida.
-Hábitos de sueño.
-Hábitos nutricionales.
-Actividad física.
-Actividades de ocio.
-Actividad sexual.
-Consumo de tóxicos, tabaco, alcohol u otras drogas.

Motivación para la donación

En una entrada anterior del EMBYblog ya os habíamos hablado sobre ¿Qué motiva a una donante de óvulos?
En la mayor parte de los casos nos encontramos con mujeres que tienen el deseo de ayudar a otras mujeres a tener hijos, pero que no se enfrentarían a este proceso sino supiesen que va a existir una compensación por esas molestias.
Durante la entrevista inicial es importante preguntar directamente por esta cuestión, dejando que sea la posible donante la que explique qué le ha llevado a dar el paso.
De nuevo, insistimos, este momento es crítico para detectar situaciones de vulnerabilidad en la posible donante.

Conclusiones

Las donantes de óvulos son mujeres extraordinarias que dan el paso de someterse a un tratamiento médico para poder ayudar a otras mujeres que sufren la infertilidad.
La valoración de las donantes no tiene como objetivo «hacer una criba», o descartar a nadie, sino cuidar de la salud de esas mujeres, evitando que se sometan a este tratamiento mujeres que pueden tener complicaciones por el mismo y detectando problemas de salud actuales o previsibles.
En la valoración de las posibles donantes deben participar diferentes profesionales de la salud, enfermeras, médicos y psicólogos, que son los que tienen las competencias reconocidas por la ley para diagnosticar, prevenir y tratar, los diferentes problemas de salud y enfermedades.

Referencias

Gonzalo, J., Perul, M., Corral, M., Caballero, M., Conti, C., García, D., & Rodríguez, A. (2019). A follow-up study of the long-term satisfaction, reproductive experiences, and self-reported health status of oocyte donors in Spain. The European Journal of Contraception & Reproductive Health Care, 24(3), 227-232.
Platts, S., Bracewell-Milnes, T., Saso, S., Jones, B., Parikh, R., & Thum, M. Y. (2021). Investigating attitudes towards oocyte donation amongst potential donors and the general population: a systematic review. Human Fertility, 24(3), 169-181.