Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington
Dentro de nuestra serie de artículos dedicados al aniversario del nacimiento de Gregor Mendel, y aprovechando que hoy, 13 de noviembre, es el día mundial de la enfermedad de Huntington, queremos hablaros de esta rara enfermedad y sobre cómo la genética y las técnicas de diagnóstico actuales nos ayudan a prevenirla.
Las enfermedades de base genética
Las enfermedades de base genética constituyen un grupo de patologías y problemas de salud muy importante, no solo por su incidencia en la población (el 1%), sino porque muchas veces son enfermedades degenerativas, con una progresión en la aparición de los síntomas y un gran impacto en la vida de quienes las padecen y en sus familias. A menudo son enfermedades que acortan la esperanza de vida de aquellos que las padecen. Entre las enfermedades de base genética encontramos las monogénicas y los síndromes cromosómicos. Las enfermedades monogénicas son aquellas que se deben a mutaciones que afectan a uno de los más de 25000 genes humanos que se transmiten siguiendo un patrón de herencia mendeliana.La Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington se conoce popularmente como Corea de Huntington, debido a que uno de sus síntomas más frecuentes son los movimientos involuntarios (corea) y los espasmos.
Se trata de una enfermedad hereditaria poco frecuente (1-9 de cada 100000 personas) que provoca la degeneración progresiva de las células nerviosas del cerebro. Su transmisión sigue las leyes de Mendel, con un patrón de herencia autosómica dominante. [Enlace al artículo anterior]
Habitualmente debuta en la edad adulta, con presentación de sintomatología entre los 30 y los 50 años. La evolución de la enfermedad disminuye la esperanza de vida de los enfermos que fallecen entre los 15y 20 años tras el diagnóstico de esta.
La enfermedad de Huntington provoca una gran limitación funcional entre las personas que la padecen, con síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos. Es incurable, a los que la padecen solamente se les pueden tratar los síntomas para mejorar su calidad de vida.
Síntomas motores
Provocan una gran limitación en la gestión de las actividades de la vida diaria de los que la padecen.Síntomas cognitivos
Síntomas psiquiátricos
Muchos de estos síntomas podrían considerarse consecuencias de la vivencia de la enfermedad.
Causas
Como hemos mencionado anteriormente, la enfermedad de Huntington sigue un patrón de herencia autosómica dominante. Si recordáis nuestro artículo sobre la genética mendeliana, eso significa que solamente hace falta que una de las dos copias del gen esté alterada para que se desarrolle el trastorno. Eso significa que cuando uno de los progenitores padece esta enfermedad sus descendientes tienen un 50% de posibilidades de heredarla y padecerla. En el dibujo que os mostramos una pareja en la que el varón está afectado por la enfermedad tiene 4 hijos, de los cuales el 50% tendrán la misma afectación que su padre.Aplicaciones de la genética sobre la enfermedad de Huntington
Hasta hace relativamente poco tiempo el papel de la genética era diagnosticar la enfermedad, mediante la identificación de la alteración causante en aquellas personas que presentaban síntomas de la enfermedad. En la actualidad, la genética nos permite tener una actitud activa frente a esta enfermedad pudiendo evitarla. La enfermedad de Huntington es una de las enfermedades monogénicas en las que está autorizada la realización de un diagnóstico genético preimplantacional para enfermedades monogénicas (o PGT-M). Así, cuando una pareja afectada por la enfermedad desea tener descendencia y evitar el riesgo de transmisión a su descendencia, se puede realizar un ciclo de fecundación in vitro con PGT-M para seleccionar los embriones no portadores de la enfermedad.Asociaciones de pacientes
Aunque la ciencia médica actual, sobre todo gracias al desarrollo de la genética, es capaz de evitar la enfermedad, no podemos olvidarnos de los cientos de miles de personas que viven cada día con ella, tanto sufriéndola en su cuerpo como en un familiar cercano. Para dar apoyo y acompañar a estas personas, desde el diagnóstico hasta los momentos en los que la enfermedad se vuelve incapacitante, es fundamental el papel de las asociaciones de pacientes y familiares. En España existe la ACHE (Asociación Española Corea Huntington), además de diferentes asociaciones de carácter autonómico. Estas asociaciones contribuyen a un mejor conocimiento de la enfermedad, visibilizar e informar al conjunto de la sociedad. Son un excelente espacio para que los afectados y sus familias encuentren información sobre cuestiones logísticas, legales, ayudas sociales y recursos disponibles.Para saber más
- Rosenblatt, A. (2022). Neuropsychiatry of Huntington’s disease. Dialogues in clinical neuroscience.
- Nopoulos, P. C. (2022). Huntington disease: a single-gene degenerative disorder of the striatum. Dialogues in clinical neuroscience.
- Enfermedad de Huntington en el Medline
