Es importante aclarar, como hacemos desde las consultas de EMBY, que los efectos secundarios a nivel físico son mínimos, de manera que la mayoría de las pacientes no notan ningún efecto y terminan el proceso teniendo la sensación de que ha sido corto y liviano.

De otra parte, están la ansiedad y el miedo que sienten muchas de las pacientes, que no son debidos a los fármacos utilizados, sino más bien al hecho de estar realizando un tratamiento para conseguir la ansiada gestación, después de meses o años intentándolo de forma natural o tras otros métodos.

¿Qué efectos secundarios suele producir la medicación que se usa para la estimulación ovárica?

Los principales fármacos que usamos en la estimulación ovárica y que son comunes a los distintos tipos de estimulación, son las gonadotropinas. Sustancias, que provocan el crecimiento folicular que se desea tanto en el caso de una fecundación in vitro, como en la vitrificación de ovocitos.

Estos fármacos, son autoadministrados por la paciente, siendo muy fácil de aplicar. Eso sí, siempre y cuando se haya recibido una correcta educación sanitaria, por parte de las enfermeras del centro. En este caso, la posibilidad de que las inyecciones subcutáneas produzcan hematomas o eritemas (enrojecimiento de la piel) es mínima.

Estos productos producen el crecimiento de los folículos y con él la producción, por parte de los mismos de estradiol, que es la hormona que cada mes producimos las mujeres durante el ciclo. La diferencia, es que, en estos casos, el nivel de estradiol es más alto, ya que, en la estimulación ovárica para FIV o vitrificación, se busca el crecimiento de varios folículos y no sólo de uno de ellos como en un ciclo natural.

Esto llevará a que los síntomas relacionados con el aumento del estradiol que sufrimos las mujeres en un ciclo natural sean más pronunciados, esto es; flujo vaginal, tensión mamaria, cefalea, pesadez de piernas… En general, estos efectos son notados con más intensidad en aquellas mujeres que los notan ya en su propio ciclo.

¿Existen efectos secundarios a largo plazo de la estimulación ovárica?

Otra de las preguntas que más realizan las pacientes, es si van a tener a largo plazo más riesgo de algún tipo de cáncer o tendrán la menopausia antes. Ninguna de las dos cosas es cierta.

La primera, porque el aumento de estrógenos que se produce durante la estimulación ovárica es puntual. Mientras que, los cánceres que tienen su origen en la proliferación maligna de células hormono dependientes, lo hacen tras un largo tiempo de acción hormonal sobre dichas células.

Y la segunda, porque el crecimiento multifolicular que se produce, se realiza a expensas de folículos que son puestos a disposición del ovario durante ese mes y si no fueran utilizados para la obtención de más de un ovocito, serían destruidos, por un complejo mecanismo de atrofia folicular, para que sólo uno de ellos pudiera ovular de forma natural.

Las enfermedades raras afectan a 5 de cada 10.000 personas. En conjunto suponen entre el 6% y el 8 % de la población (aprox. 27 millones en Europa, de los cuales 3 millones son españoles) y se manifiestan en cualquier etapa de la vida.
Es necesario que estas enfermedades se conozcan y se invierta en su investigación, no solo para encontrar tratamientos que puedan curarlas y mejorar la calidad de vida de quién las padece, sino para aprender cómo prevenirlas.
Desde la medicina reproductiva tenemos una herramienta para la prevención de un importante número de estas enfermedades, la PGT o DGP, el diagnóstico genético preimplantacional.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras reciben este nombre basado en la baja frecuencia poblacional de cada una de ellas. Según la UE la prevalencia de este conjunto de enfermedades es de 5 afectados por 10.000 habitantes.
En general agrupamos como enfermedades raras a trastornos minoritarios, crónicos, generalmente graves, sobre los que hay escasas opciones terapéuticas.
Muchas de estas enfermedades son altamente incapacitantes y pueden causar deficiencias físicas, psíquicas, sensoriales y, en general, cuadros de afectación múltiple que pueden llevar a la muerte. Existen reconocidas entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas a día de hoy, de las cuales el 65 % son graves e invalidantes.
También son llamadas enfermedades huérfanas, ya que si las contamos de forma individual existen muy pocos casos de cada una de estas 7000 enfermedades conocidas, y eso hace que los que las padecen sean «huérfanos», enfermos cuya enfermedad no estudia nadie, no trata nadie y nadie conoce.

¿Qué son los cromosomas?

La información genética de nuestro organismo está almacenada en nuestro ADN, y éste está empaquetado en unas estructuras que se llaman cromosomas.
La «foto» de nuestros cromosomas es el «cariotipo», prueba que cualquier paciente que acude a las técnicas de reproducción asistida habrá tenido que realizar.
Todos los seres humanos tenemos 46 cromosomas agrupados en parejas de cromosomas (23 parejas). Cuando tenemos un número correcto de cromosomas podemos decir que somos «euploides», cuando hay una alteración en el número o forma de estos cromosomas entonces hablamos de «aneuploidia».

¿Cuándo está indicada la PGT-A?

La PGT-A, o screening de aneuploidías, es la técnica de diagnóstico genético preimplantacional más frecuente. La utilizamos cuando existe un riesgo elevado de que el embrión pueda ser portador de alteraciones numéricas de los cromosomas (aneuploidía).
Los casos más frecuentes en los que existe este riesgo elevado son los abortos de repetición, el fallo reproductivo recurrente, las aneuploidías espermáticas y la edad materna superior a los 38 años.

¿Cuándo está indicada la PGT-M?

Si uno de los progenitores es portador de una enfermedad genética de herencia dominante, o ambos son portadores de una enfermedad de herencia recesiva entonces es posible realizar la PGT-M, diagnóstico genético preimplantacional de enfermedades monogénicas.
Un ejemplo habitual es el caso de una familia que tienen un hijo con una enfermedad rara, al realizar una historia genética familiar detectan que los progenitores son portadores de esa enfermedad. En el caso de querer tener más hijos podrían realizar este tipo de análisis para seleccionar los embriones que no padezcan la enfermedad.

¿Es la reproducción asistida una solución para las enfermedades raras?

No, la reproducción asistida, desgraciadamente, no puede prevenir todas las enfermedades raras.
Como hemos visto un 20% de éstas tienen origen no genético, y del resto, las que tienen base genética, no siempre sabemos en qué gen o grupo de genes se localiza el problema.
El hecho de la orfandad de estas enfermedades, en ocasiones, provoca que no se hagan estudios genéticos en la familia, de tal forma que nos encontramos con familias que han tenido varios hijos con la misma enfermedad rara sin que nadie les advirtiese de que ésta era hereditaria.

¿Se pueden hacer la DGP a demanda?

No, en el caso de la DGP-A, es necesario que exista una indicación médica (abortos de repetición edad materna avanzada, etc.)
En el caso de la DGP-M en necesario que la enfermedad que estamos buscando identificar cumpla unas características de gravedad, presentación temprana, y ausencia de curación. En general es necesario presentar el caso a la comisión nacional de reproducción asistida y obtener su visto bueno.