Hablemos de genética y reproducción (I)

El cuerpo de los seres humanos está formado por la unión de diferentes órganos y tejidos, y éstos están formados por unidades muy pequeñas que llamamos células. Podríamos decir que la célula es la unidad fundamental del ser humano. Somos un montón de células bien organizadas. Esta organización de nuestras células, lo que somos, lo que hacemos, está determinado por nuestra genética, que podríamos decir que es el libro de instrucciones de las células. En las consultas de medicina reproductiva es habitual que surja el tema de la genética reproductiva, y como es un tema farragoso hemos querido hacer esta serie de artículos para intentar aclarar qué es un cromosoma, un gen, el diagnóstico genético preimplantacional y otros términos relacionados.

La genética en el estudio básico de reproducción

Todos los seres humanos tenemos 46 cromosomas, ni uno más ni uno menos, esa condición es la que denominamos “euploidía”. Es decir, cuando un ser humano tiene 46 “libros” en sus células es euploide, si tuviera 47, 48, 45… entonces sería “aneuploide”. Ese es el caso del síndrome de Down, síndrome de Edwards, etc. Existen aneuploidías “viables”, es decir que nacen y que se desarrollan, y otras “no viables”, que van a provocar abortos o simplemente no generar embarazo. Nosotros, antes de empezar el tratamiento, hemos pedido un cariotipo, la foto de los cromosomas, a los miembros de la familia que van a aportar gametos, es necesario porque tenemos que saber si vosotros sois euploides.

¿Cuántos cromosomas tenemos?

En esa foto de los cromosomas podéis ver que los 46 se organizan en 23 parejitas. Todos tenemos una pareja del cromosoma 1, una pareja del cromosoma 2, del 3, y así hasta la pareja de cromosomas 22. Luego hay una última pareja, los cromosomas sexuales, que en las mujeres serán XX y en los hombres XY. ¿Por qué tenemos 2 de cada? Muy sencillo, porque una de las copias nos las ha transmitido nuestro padre y la otra nuestra madre. En la imagen hemos puesto en diferente color los cromosomas que cada uno de estos personajes ha recibido de su madre o de su padre.
eje hipotálamo hipofisis ovario

No me salen las cuentas…

Pero, ¿si todas mis células tienen 46 cromosomas (23 parejas), cómo pueden mis padres darme cada uno 23 unidades? ¿No deberían los gametos (óvulos y espermatozoides) tener 46 cromosomas? Pues resulta que los gametos (el óvulo de la mujer y los espermatozoides del hombre) son unas células especiales, y en el proceso en el que se forman parten a la mitad la “dotación cromosómica” y por eso solo tienen 1 de cada.

Un resumen por favor

Un ser humano normal es euploide, tiene 46 cromosomas en 23 parejas, pero los gametos tienen solo 23 (1 de cada tipo). Las células que dan lugar a los gametos (óvulos y espermatozoides) son originalmente células de 46 cromosomas, pero en un momento determinado se dividen en dos células y cada una se lleva la mitad de los cromosomas. Luego, al juntarse los gametos del hombre y la mujer es cuando formamos de nuevo una célula de 46 cromosomas que luego se seguirá desarrollando hasta ser un individuo.