Genética Reproductiva

 La medicina reproductiva avanza en los últimos años gracias sobre todo a la aplicación en sus técnicas de los progresos en genética.

Estos progresos se están aplicando tanto en el estudio de gametos y embriones, como en el estudio del endometrio. Pero también, en los progenitores para averiguar si estos son portadores de enfermedades que sin ser conocedores, puedan transmitir a su descendencia.

La investigación de estas alteraciones, permite realizar tratamientos y técnicas específicas para conseguir una mayor tasa de gestación, un menor porcentaje de abortos y un menor número de niños nacidos con enfermedades de causa genética.

¿Qué estudios pueden realizarse para mejorar la posibilidad de embarazo?

TCG o test de Compatibilidad Genética

Pruebas genéticas en los espermatozoides

Diagnóstico genético preimplantacional

Estudio genómico endometrial

Análisis de enfermedades hematológicas. Estudio de trombofilias

Diagnóstico genético preimplantacional

Todas las parejas pueden generar embriones con alteraciones cromosómicas o genéticas, que dan lugar a abortos o niños con enfermedades.

Sin embargo, existen circunstancias, en las que las posibilidades de que sus embriones tengan estas alteraciones son mayores (mujeres de 35 años, abortos de repetición, factores genéticos seminales, personas portadoras de mutaciones…).

En estos casos, es necesaria la realización de las pruebas genéticas necesarias y hacer un diagnóstico de los embriones antes de colocarlos en el útero, si estás lo indican.

Análisis de enfermedades hematológicas. estudio de trombofilias

Existen mujeres que sin saberlo pueden ser portadoras de genes alterados en relación con la coagulación de la sangre. Es decir, no tienen ninguna enfermedad, pero estás alteraciones pueden hacer que no consigan la gestación o aborten en los primeros meses.

El estudio de trombofilias estudia las alteraciones de estos genes y otros elementos de la coagulación, de modo que si está alterado, es necesario la pauta de el tratamiento adecuado para que poder conseguir el embarazo y evitar los abortos tempranos.

CGT test de Compatibilidad Genética

Toda la información de nuestro organismo se encuentra en los genes. Estos se pueden alterar, dando lugar a lo que conocemos como mutaciones.

En algunas ocasiones las mutaciones pueden dar lugar a enfermedades, y en otras, las personas que las tienen no tienen la enfermedad, pero son portadoras de la mutación, de manera que si tiene un hijo con una persona con la misma mutación, puede nacer un niño enfermo.

El CGT, determina la situación de portador de diferentes enfermedades genéticas de una persona, indicando la necesidad de realizar los tratamientos adecuados para evitar el nacimiento de un niño enfermo.

Pruebas genéticas en los espermatozoides

Cada vez se sabe más de la importancia del semen en el proceso reproductivo, tanto en la consecución del embarazo, como en la aparición de abortos o niños con patologías.

Por lo tanto, para aquellas parejas en las que se considere necesario un estudio seminal genético, disponemos de los estudios más avanzados en relación con la genética de los espermatozoides; fragmentación del DNA espermático COMET y test de aneuploidías de espermatozoides .

Estudio genómico endometrial

La consecución de un embarazo no sólo depende del embrión, sino en gran medida del estado del endometrio de la mujer que lo recibe. Este tiene que estar preparado en el momento que llega a él un embrión, además de estar recubierto de una flora bacteriana que favorezca su implantación. Cualquier alteración de este, puede hacer que el embrión no implante o se pierda en las primeras semanas.

Para saber si esta es la causa de que una pareja no consiga la gestación, se realiza un estudio genómico de distintas características del endometrio (Test ES, endometritis, microbioma o Ventana de implantación), de modo que si esta alterado, es necesario un sencillo tratamiento sencillo antes de volver a intentar de nuevo el embarazo.

Referencias

  • Sánchez, F. A. G. (2019). Pruebas genéticas en los tratamientos de reproduccion asistida, con especial referencia a los tests de portadores y matching genético: controversias en materia de información.  Law and the human genome review: genetics, biotechnology and advanced medicine, (1), 325-348.
  • Alecsandru, D., Klimczak, A. M., Velasco, J. A. G., Pirtea, P., & Franasiak, J. M. (2021). Immunologic causes and thrombophilia in recurrent pregnancy loss. Fertility and Sterility, 115(3), 561-566.
  • Vomstein, K., Feil, K., Strobel, L., Aulitzky, A., Hofer-Tollinger, S., Kuon, R. J., & Toth, B. (2021). Immunological risk factors in recurrent pregnancy loss: guidelines versus current state of the art. Journal of Clinical Medicine, 10(4), 869.
Doctora Alicia Francos Perez ginecóloga reproducción asistida fertilidad Asturias

Autora: Dra. Alicia Francos Pérez