Hablemos de genética y reproducción (II)

Hay una cuestión que aparece recurrentemente en las consultas de reproducción asistida, «si nos hemos hecho el cariotipo y los dos estamos bien… ¿cómo puede ser que nuestros embriones puedan estar mal?» Para intentar responder a esta pregunta vamos a seguir desarrollando el tema de la genética y la medicina reproductiva.

Recordamos el post anterior

En el resumen del post anterior sobre genética y reproducción concluiamos explicando que todos los seres humanos tenemos 46 cromosomas, ni uno más ni uno menos, esa condición es la que denominamos “euploidía”.

Entonces introducíamos las palabras «euploide» y «aneuploide». Cuando un individuo (persona, embrión, etc…) tiene 46 cromosomas entonces es euploide, en caso contrario es aneuploide.
También explicábamos que los gametos, espermatozoides y óvulos, tienen 23 cromosomas para que, al juntarse, se forme un ser nuevo de 46 cromosomas.

«Pero… ¿Si nosotros somos euploides….?»

Un individuo, hombre o mujer, que sea euploide, debería tener gametos de 23 cromosomas, pero existen muchas circunstancias que provocan que esto no sea así. En primer lugar tenemos que saber que los gametos son células que se generan por división de otras células, en un primer momento esas células tienen 46 cromosomas, pero al final de su diferenciación, cuando ya se van a convertir en los gametos, se dividen en 2 directamente, generando 2 gametos de 23 cromosomas (meiosis). En esa última división puede haber un error y que los gametos tengan una carga cromosómica equivocada. Enla imagen siguiente os mostramos gráficamente cómo aparece un error en una meiosis y aparecen 2 ovocitos con 22 y 24 cromosomas respectivamente.
eje hipotálamo hipofisis ovario

¿Podemos saber si un gametos está bien o mal?

Estaría genial poder seleccionar solamente los gametos euploides cuando hacemos técnicas de reproducción asistida, pero para esto deberíamos, lo primero de todo, poder «diagnosticar» a los gametos. ¿se puede? Si… y no. Los gametos concretos que se van a utilizar para generar un embrión, el óvulo y el espermatozoide, no se pueden analizar, ya que habría que destruirlos. Pero sí que podemos hacer algunas cosas antes de llegar a ese momento. En el caso del hombre podemos coger espermatozoides antes de los tratamientos y analizarlos para saber cuántos son euploides y cuantos aneuploides. Es normal que todos los hombres tengan un porcentaje de aneuploides (en millones de divisiones alguno siempre falla) pero, si el porcentaje está por encima de un límite, entonces podemos suponer que los espermatozoides que vamos a utilizar para fecundar los óvulos tienen muchas papeletas de ser aneuploides. En el caso de la mujer no podemos hacer estos estudios, pero tenemos una estadística mundial que nos indica el porcentaje de embriones aneuploides que esperaríamos encontrar en una mujer cualquiera en función de su edad. Aunque cualquier mujer a cualquier edad puede generar embriones aneuploides, sabemos que según aumenta la edad aumenta ese porcentaje, y a partir de los 38 años ya entramos en zona de peligro.

Y todo esto… ¿a dónde nos lleva?

Tanto si encontramos muchas aneuploidías en los espermatozoides, como si la mujer tiene 38 o más años, entonces podemos sospechar que esos embriones que vamos a generar pueden ser aneuploides, y entonces podemos hacerles un diagnóstico directamente.

Aquí aparecen dos términos que habrás escuchado en la consulta. Biopsia de embriones y diagnóstico genético preimplantacional (DGP o PGT). Os los explicamos.

El diagnóstico genético preimplantacional es, básicamente, hacerle un cariotipo al embrión y saber si es euploide (46 cromosomas en 23 parejas) o aneuploide (cualquier otra alternativa).

Para hacerte a ti el cariotipo te sacamos un poco de sangre, en el caso del embrión tenemos que esperar que haya hecho un montón de divisiones y que ya tenga un buen número de células (estadío de blastocito), generalmente esto sucede en el quinto día de incubación, entonces vamos a quitarle unas pocas células (3-7) de la zona del embrión que daría lugar más adelante a la placenta. Para hacerlo, vamos a utilizar varias máquinas del laboratorio (microinyector, láser, microscopio). Esta biopsia no daña el embrión y es la única técnica que existe ahora mismo para poder saber con certeza si el embrión es o no euploide.